Сцепленное с полом наследование: определение и примеры

Сцепленное с полом наследование - уникальное явление, позволяющее проследить судьбу генов, связанных с половыми хромосомами. Этот феномен до сих пор хранит множество загадок, но его изучение открывает путь к пониманию механизмов формирования пола и передачи наследственных болезней.

Определение сцепленного с полом наследования

Сцепленное с полом наследование - это передача от родителей к потомству генов, локализованных в половых хромосомах X и Y. Такие гены наследуются совместно с генами, определяющими пол организма.

Причина этого явления кроется в различиях между X- и Y-хромосомами. Y-хромосома гораздо меньше по размеру и содержит значительно меньше генов по сравнению с X-хромосомой. Поэтому многие гены X-хромосомы не имеют соответствующих аллелей в Y-хромосоме.

В результате возникает особый тип наследования - сцепленное с полом, при котором судьба таких генов напрямую зависит от пола организма.

История открытия

Впервые это явление было описано американским генетиком Томасом Морганом в 1910-х годах на примере дрозофилы - плодовой мушки, классического объекта генетики.

При скрещивании особей с красными и белыми глазами Морган обнаружил, что окраска глаз наследуется по-разному у самок и самцов. Это указывало на сцепление гена цвета глаз с полом.

Данное явление получило название «кроссинговер» или «крисс-кросс наследование». В дальнейшем аналогичные закономерности были выявлены и при изучении наследственности человека.

Типы хромосомного определения пола

Существует несколько разных систем хромосомного определения пола:

• У млекопитающих - XX/XY система
• У птиц - ZZ/ZW система
• У некоторых насекомых - X0 система (отсутствие Y или W хромосомы)
• Множественные хромосомные системы (несколько пар половых хромосом)

В зависимости от типа системы наблюдаются различные особенности сцепленного наследования. Но в целом справедливо правило:

Рецессивные мутации генов половых хромосом гораздо чаще проявляются у особей гетерогаметного пола, имеющих только одну полноценную половую хромосому.

Механизм

Сцепленное с полом наследование основано на том, что у организмов существуют два типа пола:

1. Гомогаметный (XX или ZZ)
2. Гетерогаметный (XY или ZW)

У гетерогаметного пола хромосомный набор асимметричен - одна из хромосом содержит меньше генов и часто менее рудиментарной. Поэтому у особей гетерогаметного пола часто наблюдается гемизиготность по генам половых хромосом - наличие только одной функциональной копии того или иного гена.

В результате рецессивные мутации генов половых хромосом сразу же проявляются в фенотипе особей гетерогаметного пола. Яркий пример - гемофилия у людей. Это заболевание обусловлено рецессивной мутацией гена фактора свертывания крови, локализованного в X-хромосоме. Поскольку у мужчин только одна X-хромосома, состояние гемофилии проявляется у всех, кто унаследовал дефектный ген.

В то же время у женщин-носительниц вторая нормальная копия гена компенсирует действие дефектного варианта, и заболевание обычно не развивается. Однако вероятность передачи гемофилии потомству у них очень высока.

Примеры заболеваний человека

Помимо гемофилии, примерами заболеваний человека со сцепленным с полом типом наследования являются:

• Дальтонизм - нарушение цветового зрения;
• Мышечная дистрофия Дюшенна;
• Х-сцепленная ихтиоз - заболевание кожи;
• X-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит.

При наличии рецессивных мутаций, вызывающих эти болезни, сыновья заболевают, а дочери чаще всего являются лишь носителями.

Наследование признаков сцепленных полом у животных и растений

Аналогичные закономерности проявляются и в мире животных и растений. Например, у дрозофил в опытах Моргана цвет глаз демонстрировал сцепленное с полом наследование.

Наследование сцепленное полом: 9 класс

Основы генетики, в том числе сцепленного с полом наследования, обычно изучаются в курсе биологии 9 класса средней школы. Эта тема входит в раздел "Основы учения о наследственности и изменчивости".

Задачи "сцепленное полом наследование"

Для закрепления материала по данной теме решаются специальные задачи. Они позволяют на практике разобраться с особенностями передачи признаков, сцепленных с полом.

"Наследование сцепленное полом" задачи с решением

Рассмотрим пример такой задачи с подробным решением:

У человека ген дальтонизма сцеплен с X-хромосомой. Определить вероятность рождения дальтоника у женщины-носительницы этого гена и мужчины с нормальным зрением.

Решение:

1. Запишем генотипы родителей:
   Женщина - X
   _D
   X
   _N
   (носительница) Мужчина - X
   _N
   Y (здоров)
2. Составим схему возможных гамет родителей:
   Женщина: X
   _D
   , X
   _N
   Мужчина: X
   _N
   , Y
3. Запишем генотипы возможных детей:
   X
   _D
   X
   _N
   - здоровая дочь, носительница; X
   _N
   X
   _N
   - здоровая дочь; X
   _D
   Y - сын-дальтоник; X
   _N
   Y - здоровый сын.
4. Доля сыновей-дальтоников = 1/4 = 25%.
5. Ответ: 25%.

Определение пола наследование признаков сцепленных полом

Таким образом, изучение особенностей наследования признаков, сцепленных с полом, позволяет глубже разобраться в механизмах определения пола и передачи наследственной информации половыми хромосомами X и Y.

Практическое применение знаний о сцепленном наследовании

Понимание закономерностей сцепленного с полом наследования имеет большое практическое значение.

Во-первых, эти знания позволяют прогнозировать риски наследственных заболеваний у будущих детей и разрабатывать меры по их профилактике.

Во-вторых, они применяются в селекции растений и животных. Например, для закрепления нужных признаков, сцепленных с полом.

В-третьих, изучение эволюции половых хромосом и сцепленных с ними генов помогает проследить историческое развитие видов.

Открытые вопросы

Несмотря на многолетнее изучение, в области сцепленного наследования остается немало открытых вопросов.

Например, до сих пор точно не установлено, почему у разных групп организмов реализованы столь разные системы хромосомного определения пола.

Также предстоит выяснить, как именно можно целенаправленно влиять на соотношение полов в потомстве, не прибегая к этически спорным методам, вроде абортов по половому признаку.

Генетическое определение пола

Хотя системы хромосомного определения пола существенно различаются у разных групп организмов, в любом случае пол формируется в результате комплексного взаимодействия генов и гормонов.

Половые хромосомы несут гены, запускающие каскады биохимических реакций и выработку соответствующих половых гормонов.

В свою очередь, гормоны направляют развитие зародыша по мужскому или женскому пути, влияя на становление репродуктивных органов, вторичных половых признаков и полового поведения.

Изменение пола

Хотя генетически определенный при зачатии пол, как правило, остается неизменным на протяжении всей последующей жизни, существуют и исключения.

В редких случаях отмечается естественная смена пола у некоторых рыб, земноводных и рептилий. У млекопитающих такая ситуация практически невозможна в норме.

Однако при желании человек способен искусственно скорректировать свой фенотипический пол при помощи гормональных препаратов и хирургического вмешательства.

Этические проблемы

Вопросы изменения пола неизбежно затрагивают и этические проблемы.

В частности, до сих пор идут споры о допустимости проведения абортов по признаку пола будущего ребенка, что практикуется в некоторых странах.

Также неоднозначно общество относится к проявлениям интерсексуальности и транссексуальности, когда фенотипический и генетический пол человека не совпадают.

Право на коррекцию пола

Сторонники либеральных взглядов считают, что вопрос половой идентичности - личное дело каждого, и человек имеет право корректировать свой фенотипический пол хирургическим или гормональным путем.

Оппоненты указывают на потенциальные медицинские риски таких процедур и этическую спорность некоторых аспектов.

Разные страны по-разному подходят к законодательному регулированию этой сферы.

Наследственность, ограниченная полом

Помимо сцепленного с полом, выделяют еще один тип взаимосвязи генов и пола организма - ограниченную полом наследственность.

В этом случае конкретный генотип может проявляться фенотипически только у особей одного пола, хотя присутствует у представителей обоих полов.

Примеры ограниченной полом наследственности

Классическим примером ограниченной полом наследственности является молочность у крупного рогатого скота.

Гены, отвечающие за высокие надои молока, присутствуют как у коров, так и у быков. Однако реализоваться в фенотипе они могут только у коров.

У быков эти гены также наследуются, передаются по наследству, но фактически не проявляются из-за отсутствия необходимых для этого женских половых гормонов и органов.

Связь с половыми гормонами

Таким образом, на проявление ограниченных полом признаков существенное влияние оказывает уровень половых гормонов у конкретной особи.

При относительном дефиците женских половых гормонов у коров и избытке мужских у быков одни и те же гены по-разному реализуются в фенотипе.

Перспективы дальнейших исследований

Несмотря на многолетнее изучение генетики пола, остается еще немало "белых пятен" в этой области.

В частности, предстоит полностью расшифровать геномы половых хромосом различных видов, выявить все особенности механизмов регуляции активности их генов.

Также интерес представляют возможные пути направленной коррекции сцепленных с полом наследственных заболеваний человека.