Что такое "гомозигота" - разбираемся в термине

Гомозигота - важный генетический термин, понимание которого необходимо каждому для оценки состояния здоровья и возможных рисков развития заболеваний. Давайте подробно разберем, что означает это слово, откуда появилось и как влияет на организм.

Определение гомозиготы

Гомозигота - это диплоидный организм или клетка, несущая идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах. Понятие было введено в научный оборот английским биологом Уильямом Бэтсоном в 1902 году.

«Гомозигота характеризуется наличием пары аллелей одного гена в диплоидном наборе»

Ключевыми характеристиками гомозиготы являются:

• Наличие двух идентичных аллелей гена
• Расположение этих аллелей в гомологичных (парных) хромосомах
• Отсутствие расщепления признаков при размножении

В отличие от нее, гетерозигота имеет разные аллели одного гена. У гетерозигот наблюдается расщепление признаков в потомстве.

Термин "гомозигота" применяют, когда речь идет об организмах или клетках с идентичными аллелями генов. Например: "При самоопылении растений часто образуются гомозиготы".

История открытия

Впервые факт существования организмов, не дающих расщепления признаков при размножении, был установлен Грегором Менделем в 1865 году во время опытов по скрещиванию гороха.

Мендель выяснил, что существуют растения, сходные по фенотипу, но резко отличающиеся по наследуемым свойствам. Организмы, которые давали неизменное потомство, Мендель назвал гомозиготными.

А в 1902 году Уильям Бэтсон в работе "Принципы наследственности Менделя" ввел специальные термины для их обозначения:

«Особи, не дающие расщепления в следующем поколении, я предлагаю называть гомозиготными, а особи, дающие расщепление - гетерозиготными».

В дальнейшем закономерности формирования и проявления гомозиготных и гетерозиготных организмов подробно изучались генетиками XX века. Были выделены различные виды гомозигот, описано их влияние на фенотип и жизнеспособность.

Так постепенно сложились современные представления об этом генетическом феномене, важность понимания которого трудно переоценить.

Классификация гомозигот

Различают несколько видов гомозигот в зависимости от характеристик аллелей и степени их идентичности в гомологичных хромосомах:

• Полные и неполные. Полными называют гомозиготы, у которых все аллели в диплоидном наборе идентичны. У неполных гомозигот совпадают аллели только по некоторым генам.
• Патологические гомозиготы. Это гомозиготы по аллелям, ответственным за наследственные заболевания. Например, гомозигота по гену серповидноклеточной анемии или муковисцидоза.
• Физиологические гомозиготы. Гомозиготы по аллелям, не вызывающим патологических изменений в организме. К ним относятся гомозиготы по генам, определяющим группу крови или цвет глаз человека.

Что такое гомозигота: примеры

В качестве примеров гомозигот можно привести:

• Гомозигота AA по гену цвета семян гороха (желтые семена)
• Гомозигота aa по гену albino у животных (отсутствие пигмента)
• Патологическая гомозигота ss по гену серповидноклеточной анемии

Влияние гомозиготности на организм

Что такое гомозигота и как ее наличие влияет на живые существа? Рассмотрим подробнее:

• Гомозиготность при заболеваниях. Патологическая гомозиготность часто является причиной тяжелых наследственных заболеваний. Например, муковисцидоз, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия - все эти болезни связаны с гомозиготными мутациями. При этом заболевание может проявиться только в гомозиготном состоянии, а гетерозиготы остаются здоровыми носителями.
• Влияние гомозиготности на растения. У растений гомозиготы часто образуются в результате самоопыления или инбридинга. Такие растения дают генетически однородное потомство. Однако избыточная гомозиготность может привести к снижению жизнеспособности и урожайности растений из-за проявления рецессивных мутаций.
• Гомозиготность у животных. В популяциях животных наблюдается естественный уровень гомозиготности, обеспечивающий генетическое разнообразие вида и выживаемость. Чрезмерная инбредная гомозиготность у домашних животных приводит к вырождению пород, снижению иммунитета и плодовитости.

Положительные эффекты

Гомозиготы имеют преимущество там, где нужны стабильное проявление признака и его закрепление в ряду поколений. Например, гомозиготность желательна при выведении новых сортов сельскохозяйственных растений и пород животных.

Отрицательные эффекты гомозиготности

Избыточная гомозиготность может приводить к негативным последствиям:

• Снижение жизнеспособности организмов
• Ослабление иммунитета и плодовитости
• Проявление летальных и полулетальных мутаций в гомозиготном состоянии
• Вырождение и сокращение генетического разнообразия популяций

Причины опасных последствий

Основные причины негативного влияния гомозиготности:

1. Проявление рецессивных патологических мутаций, которые в гетерозиготном состоянии маскируются нормальным аллелем
2. Снижение уровня гетерозиса и адаптивности организмов
3. Накопление вредных мутаций при инбридинге

Прогноз при патологической гомозиготности

Прогноз зависит от типа заболевания, вызванного гомозиготными мутациями. Например, при муковисцидозе продолжительность жизни в среднем составляет 37 лет.

Своевременное лечение и регулярное наблюдение врачей позволяет значительно улучшить качество и продолжительность жизни таких пациентов.