Описание синдрома Мартина-Белл. Синдром Мартина-Белл: признаки, симптомы и особенности лечения

Мартина-Белл синдром является достаточно распространённым заболеванием, которое вызвано генетической мутацией. Болезнь чаще всего проявляется у лиц мужского пола, нежели женского. Медицинская статистика приводит неутешительные подсчеты. Синдром Мартина-Белла встречается примерно у 1 из 7000 новорождённый малышей.

У мальчиков наличие этой разновидности заболевания протекает в более серьезной форме, в отличие от девочек. Основное проявление у лиц женского пола представлено в виде легкой симптоматики, которая обусловлена воздействием деформации второй Х – хромосомы в кариотипе.

Мартина-Белл синдром - основные признаки

Внешние черты патологического изменения видны практически сразу. Плод при рождении может весить больше 4 килограммов. В некоторых случаях, после окончания родовой деятельности младенец не дышит самостоятельно.

Заболевание способно показать первые признаки уже в первом месяце жизни младенца. Он не проявляет должного интереса к окружающим и своей матери. Здесь практически отсутствуют хватательные рефлексы. Это связанно с недостаточным питанием мышечной ткани.Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой х хромосомы) именно так проявляется.

Ребенок не пытается самостоятельно держать голову. При обнаружении таких признаков, многие врачи сравнивают подобные проявления с ДЦП. После сдачи соответствующих анализов, картина болезни становится более понятной.

При наличии этой патологии в детском организме происходит задержка в области психомоторного развития. Ребенок значительно отстает от своих сверстников. В период мутации Х - хромосомы наблюдается изменение её определенных участков. На конце имеются небольшие закругления, которые являются виновниками сложившейся ситуации.

Синдром Мартина-Белл и диагностика

Патология данного участка обуславливается специфическим повтором аминокислотного остатка. При диагностике болезни учитываются их точное число повторений. У здорового человека насчитывается порядка 30 наборов. Что же касается синдрома Мартина – Белла, то здесь имеются значения от 250 до 3500 раз. Такие цифры отрицательно сказываются на нормальной деятельности нервной системы.

Симптомы проявления болезни

В результате недостаточного количества белка в хромосомах, ребенок после рождения имеет ярко выраженные отклонения в области психического и соматического состояния. Он может быть перевозбуждённым или наоборот пассивным. Такие отклонения отрицательно сказываются на общей динамике развития.

Так какие же при диагнозе "синдром Мартина-Белл" симптомы?

При обнаружении первой симптоматики необходимо как можно раньше обратиться за помощью к профессиональному врачу для того, чтобы подобрать соответствующее лечение:

• умственная отсталость;

• вес при рождении достигает больше 4 килограммов;

• плохая концентрация внимания;

• задержка речи;

• чрезмерная гиперактивность малыша;

• расстройство в области речевого развития;

• постоянные приступы агрессии;

• отсутствие речевого фактора;

• постоянное беспокойство, вызванное плачем и истериками;

• сильные размахивания руками и ногами;

• боязнь громкого шума или музыки;

• нестабильное поведение с чужими людьми;

• необоснованные страхи;

• отсутствие зрительного контакта с окружающими;

• сильное стеснение близких людей.

Так проявляется Мартина-Белл синдром.

Проявления у взрослых

У взрослых людей имеется схожая симптоматика, которая включает следующие признаки:

• внешность. У большинства больных синдромом Мартина – Белла имеются характерные изменения во внешности. Лицо имеет вытянутую форму, которая внешне напоминает треугольник. Уши значительно превышают нормальный физический размер, они имеют оттопыренную форму, которая сильно заметна при визуальном осмотре. Лоб занимает большую часть лица. Что же касается подбородка, то он сильно выступает вперед. Нос имеет немного закруглённый кончик, что напоминает клюв. Если смотреть на человека сбоку, то черты лица имеют неправильную форму;

• наличие плоскостопия;

• сильная деформация в области стопы и голени. Ноги приобретают округлую форму, что сказывается на ходьбе пациента;

• ранние признаки полового созревания;

• чрезмерное ожирение или же наоборот худоба;

• патология сердца;

• косоглазие;

• подпрыгивание на месте;

• приступы шизофрении;

• невнятная речь;

• постоянный отит;

• быстрый рост и набор массы тела;

• кратковременная потеря памяти;

• сильное беспокойство;

• смена настроения;

• патология репродуктивной системы у женщин;

• преждевременный климакс или менопауза.

Как передается?

Так как болезнь поражает строение Х – хромосомы, то появления генетической мутации подвержены в большей степени мужчины. В женском организме болезнь проявляется намного реже. В случае патологии Х - аутосом недуг проявляется у девочек.

Синдром ломкой Х - хромосомы Мартина-Белла передается только по генетической линии. Мужчины в качестве переносчика выступают довольно редко. В случае заболевания отца, данная патология может передаться только дочерям. Мать в этом случае выступает переносчиком для обоих полов.

При первых родах этот недуг может и не проявиться. Основная опасность заболевания кроется в его наследовании через несколько поколений. Именно поэтому синдром Мартина-Белл у детей может не проявиться, а обнаружится у внуков.

Методы диагностики заболевания

В медицине определить патологические изменения в организме можно при помощи определенного вида анализов. Для маленьких детей и грудничков был разработан цитогенетический вид исследования. Для этого понадобится клеточный материал юного пациента. В процессе исследования клетки соединяют с фолиевой кислотой. Она выступает в роли провокатора, который показывает все мутации в хромосоме.

Через небольшой промежуток времени на определенных участках Х – хромосомы видны определенные изменения в виде истонченного участка, который отвечает за функционирование нервной системы. В этой зоне происходят существенные патологии, которые влекут за собой необратимые последствия.

Высокоэффективным исследованием является полимеразная цепная реакция. Такой метод позволяет подробно расшифровать всю специфику строения аминокислотного остатка Х – хромосомы.

Как еще можно обнаружить патологию?

Еще один способ, как можно обнаружить Мартина-Белл синдром, представлен в виде полимеразной цепной реакции с применением детекции на капиллярном электрофорезе. Такой способ позволяет выявить поврежденный участок на ранней стадии патологии репродуктивной системы яичников у женщин.

Своевременное обращение к специалистам помогает значительно облегчить течение недуга. Правильно рассчитанная дозировка препаратов улучшает состояние, когда обостряется синдром Мартина-Белла. Признаки описаны выше.

Лечение

После сдачи определенного вида анализа и постановки диагноза синдрома Мартина – Белла рекомендуется начинать курс лечения. Основным недостатком хронических болезней является то, что от них нельзя полностью излечиться. Вся суть лечения состоит в том, чтобы при помощи лекарственных препаратов и физиопроцедур сохранять нормальную жизнедеятельность человека.

При наличии синдрома Мартина – Белла, врач назначает корректирующие препараты. Они помогают усиливать психомоторное развитие у маленьких детей и грудничков. Для женщин подбирается гормональная терапия, поддерживающая продолжительность работы репродуктивной системы.

В результате приема гормонов у женского пола повышается вероятность стать матерью и отсрочить период менопаузы, которая сопровождается климаксом. Для каждого больного подбирается соответствующая дозировка. Её рассчитывает лечащий врач, исходя из анализов гормонов щитовидной железы.

Лечение детей имеет более успешные результаты в отличие от взрослых пациентов. Дело в том, что молодой организм отлично поддается какой–либо корректировке или поддержке. Именно поэтому у большинства пациентов нормализуется психическое состояние. Дети становятся более спокойными и чаще концентрируются на заданиях.

Консультация опытного психолога помогает избавиться от сильного стеснения и постоянного страха. Человек меняется прямо на глазах. Пациент не делает необдуманных поступков. Его перестают посещать какие–либо навязчивые идеи.

Препараты

В частных учреждениях больным назначаются инъекций препарата «Целеброллезин». Компоненты, входящие в состав, оказывают сосудорасширяющее действие. В результате мозговой центр получает необходимое питание. Курс приема инъекций подбирается в соответствии с состоянием больного. Какое еще может быть при диагнозе синдром Мартина-Белла лечение?

Для неврологического контроля врач назначает «Лидазу» и «Солкосерил». Эти лекарственные препараты оказывают соматическое воздействие на чрезмерную активность пациента. Прием антидепрессантов сокращает появления сезонной депрессии как у взрослого, так и у ребенка.

При плохих показателях кровеносной системы назначают кроворазжижающие лекарственные препараты. Витаминный комплекс при совместном употреблении с лекарствами стимулирует нормальные обменные процессы в организме.

Все мероприятия, проводимые для поддержания самочувствия больного, оказывают временный результат, который длится непродолжительный отрезок времени. При восстановлении приступов агрессии и возбудимости врачи рекомендуют начинать терапию повторно. Благодаря лекарствам многим пациентам удается вести нормальный образ жизни.

Профилактические меры

Основным методом профилактики, является проведения скрининг анализа в период беременности, ведь синдром Мартина-Белла признаки отличительные имеет.

В крови матери в период вынашивания плода, частично меняется химический состав крови. Опытные врачи сразу определяют уровень патологии плода на раннем сроке.

Исследования показывают высокую точность какого–либо отклонения от нормы. При обнаружении синдрома Мартина – Белла врачи советуют прерывать беременность.

Заключение

Наличие этого заболевания у одного из родителей дает возможность родить здорового ребенка. Для этого рекомендуется сделать экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). На генном уровне специалисты могут исправить патологию Х – хромосомы. Такая манипуляция позволяет избежать целого рода неприятностей со здоровьем у будущего ребенка.

Помните, что вовремя принятые меры способны изменить и синдром Мартина-Белл (тип наследования рецессивный). Ребенку, родившемуся с таким видом генетической мутации, необходима помощь квалифицированного специалиста.