Синдром Марфана: признаки, диагностика, причины, симптомы и лечение

Синдром Марфана проявляется различными патологиями скелета, сердечно-сосудистой системы, нарушениями органов зрения. Это заболевание передается по наследству, оно врожденное, а страдает при нем соединительная ткань организма.

Что поражается в первую очередь

Синдром Марфана — это нарушение нормального функционирования соединительной ткани. Поскольку она развивается неправильно, то это отражается на многих внутренних органах. У больных могут отмечаться следующие отклонения в организме:

• гигантизм;
• аневризмы аорты;
• долихостеномелия и арахнодактилия;
• миопия;
• эктопия хрусталика;
• кифосколиоз;
• деформация грудины;
• плоскостопие;
• эктазия твердой мозговой оболочки;
• протрузия вертлужной впадины.

Таким образом, есть общие физические особенности у людей, которым поставлен данный диагноз (синдром Марфана). Фото пациентов показывают сходство внешних признаков заболевания, и специалист уже по внешнему виду больного поймет достаточно много. Между тем при слабом проявлении этого заболевания внешние признаки могут быть практически незаметными.

Как ставится диагноз

Это заболевание в медицинской практике встречается нечасто. Как утверждают специалисты, на 10-20 тысяч человек только один может иметь синдром Марфана. Диагностика базируется на нескольких методах. Это семейный анамнез, а также исследования функций организма, офтальмологический осмотр, рентген и генетический прогноз. При этом нет разницы, какого пола человек, к какой расе он принадлежит и в каком месте Земного шара проживает. Это заболевание поражает в равной степени как жителей юга, так и севера.

Если доктор все же поставил диагноз "синдром Марфана", лечение может быть как консервативным, так и хирургическим. К оперативному вмешательству приходится прибегать в серьезных случаях, когда лечение с помощью медикаментов и физиологических процедур не дает нужных результатов.

Оперативному вмешательству чаще всего подвергают сердечно-сосудистую систему и органы зрения.

Причины возникновения болезни

Почему возникает синдром Марфана? Причины кроются в мутации гена FBN1. Именно он отвечает за синтез фибриллина. Этот структурный белок придает соединительной ткани нужную сократимость и эластичность. При дефиците фибриллина в организме плохо формируются волокнистые структуры. Соединительная ткань при этом теряет свою прочность и упругость. Она гораздо хуже выдерживает физиологические нагрузки. От этого начинают страдать внутренние органы и скелет человека.

Кто рискует больше всего

Как уже отмечалось, синдром Марфана, признаки которого могут появиться уже в первые годы жизни человека, передается по наследству. Если в семье кто-то страдал этим генетическим заболеванием, высоки шансы, что ребенок может также унаследовать эту болезнь.

Но бывает и так, что у плода еще в утробе матери наблюдается первичная мутация. При этом чем старше роженица, тем больше риск рождения больного ребенка. Особенно это касается женщин, которые беременеют после 35 лет.

Внешние проявления

Чаще всего это заболевание заметно даже по внешним признакам. Причем чем старше становится пациент, тем более явно проявляются внешние отличительные черты. У людей, которые имеют в анамнезе синдром Марфана, фото, как уже говорилось, очень схожи.

Их скелет имеет определенные особенности — туловище относительно короткое, рост высокий, конечности длинные и тонкие, непропорциональные скелету. Пальцы также удлиненные, паукообразные.

Синдром марфана признаки имеет и такие:

• астеническое телосложение;
• слаборазвитая подкожная клетчатка;
• мышечная гипотония;
• узкий и длинный лицевой скелет (долихоцефалия);
• высокое аркообразное небо, а также нарушение прикуса (прогнатии).

При рождении ребенка с синдромом Марфана длина тела у мальчиков составляет свыше 53 см, у девочек — 52,5 см. Окончательный рост соответственно наблюдается в районе 192 и 175 см. Бывают и более высокие показатели.

Степень тяжести

Это заболевание имеет разные степени поражения. Соответственно, у людей, которым диагностирован синдром Марфана, симптомы могут быть разные.

Медики выделяют несколько разных форм этого заболевания в зависимости от того, какие жизненные системы поражены.

Первая форма — стертая. Изменения и отклонения в развитии слабо выражены. Страдают только одна иди две системы организма, причем не очень сильно.

Вторая форма синдрома Мафрана - выраженная. Здесь имеется несколько вариантов:

1. Изменения выражены слабо, но присутствуют в трех системах организма.
2. В одной системе наблюдаются явные отклонения от нормы.
3. Изменения четко выражены в двух, трех и более системах.

Медики отмечают также три степени тяжести заболевания: легкую, среднюю и тяжелую. Течение болезни также может быть разным. Есть стабильный синдром Марфана, признаки которого на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными. Есть прогрессирующий тип заболевания, когда с течением времени патологии в развитии нарастают и усугубляются.

Некоторые особенности заболевания

Как мы уже отметили, для синдрома Марфана характерны:

• сочетанное поражение скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем;
• многообразие физиологических проявлений;
• первые признаки заболевания могут быть диагностированы как при рождении ребенка, так и спустя годы;
• хроническое прогредиентное течение.

При этом заболевании наблюдаются стойкие нарушения функции суставов. Специалисты называют это состояние гипермобильностью, когда суставы легко выкручиваются в разные стороны и очень подвижны.

Многие пациенты, страдающие синдромом Марфана, имеют неправильное строение грудной клетки, она принимает воронкообразную или килевидную форму.

Ортопеды часто отмечают деформацию позвоночника в разных его проявлениях:

• сколиоз;
• кифосколиоз;
• кифоз;
• вывихи и подвывихи шейного отдела;
• спондилолистез.

Больные часто страдают плоскостопием и протрузией вертлужной впадины.

Осложнения на сердце

В клинической картине этого заболевания часто доминирует сердечно-сосудистая патология. Она проявляется по-разному. У пациента могут наблюдаться стойкие дефекты стенок кровеносных сосудов. Они теряют свою эластичность. Особенно этому подвержены аорты, крупные ветви легочной артерии. У больных могут наблюдаться пороки развития клапанного аппарата и перегородок сердца.

Что касается аорты, то здесь чаще всего наблюдаются прогрессирующие расширения ее восходящей части и клапанного кольца (дилатация, аннулоаортальная эктазия). У больного часто имеются аневризмы, поражен митральный клапан. Наблюдается также патологическое удлинение створочных хорд и их разрыв.

У ребенка, который еще находится в утробе матери, но на генном уровне синдром Марфана ему уже передался, часто формируются врожденные пороки сердца. Это могут быть:

• коарктация аорт;
• дефект межпредсердной перегородки (ДМПП);
• стеноз легочной артерии;
• дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП).

Также может наблюдаться нарушение сердечного ритма (тахикардия, фибрилляция предсердий), развитие инфекционного эндокардита.

При самом неблагоприятном варианте неонатальной формы синдрома Марфана сердечная недостаточность быстро прогрессирует с самого рождения ребенка. Часто такие дети не доживают до одного года.

Нарушение зрительной функции

Пациенты с этим заболеванием в большинстве случаев страдают патологией органа зрения. Это могут быть:

• близорукость;
• уплощение и увеличение размера роговицы;
• вывих/подвывих хрусталика;
• гипоплазия радужной оболочки и цилиарной мышцы;
• изменение калибра сосудов сетчатки;
• косоглазие.

При этом в возрасте до 4 лет часто развивается эктопия хрусталика, она быстро прогрессирует, зрительная функция ухудшается.

Основное лечение

Стоит отметить, что при этом заболевании лечение не может назначить один врач. Ведут наблюдение и вырабатывают рекомендации специалисты разного профиля: офтальмолог, ортопед, кардиолог, кардиохирург, терапевт, генетик.

В первую очередь лечение направлено на профилактику прогрессирования этого заболевания. Поскольку избавиться от болезни окончательно невозможно, важно остановить ее, чтобы в дальнейшем не поражались жизненно важные органы.

Если имеется недостаточность клапанов сердца, то показана хирургическая операция. При острой необходимости ставится протез митрального клапана.

Беременные женщины, у которых синдром Марфана имеет явно выраженную сердечно-сосудистую патологию, направляются на досрочное кесарево сечение.

Если нарушено зрение, то специалисты подбирает специальные очки и контактные линзы. При явных патологиях, когда поставлены такие диагнозы, как катаракта, глаукома, смещение хрусталика, назначается хирургическое или лазерное лечение.

Также операция показана, если явно выражены нарушения в скелетной системе. Доктора проводят стабилизацию позвоночника, торакопластику, эндопротезирование тазобедренных суставов.

Сколько живут больные с таким заболеванием

При синдроме Марфана высока вероятность внезапной смерти. Прогнозировать, сколько проживет человек с таким заболеванием, могут только специалисты, учитывая всю степень поражения организма. Своевременное лечение и кардиохирургическая коррекция позволяют улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность до 60-70 лет. При этом не стоит забывать о том, что люди с синдромом Марфана обязаны проходить диагностику и постоянно наблюдаться у доктора.

Медики ограничивают пациентам с этим заболеванием физическую активность, им противопоказаны высокие нагрузки, подводное плавание, занятия контактными видами спорта.

Женщинам, которые имеют в анамнезе это заболевание и планируют завести детей, необходимо пройти обследование у генетика.