Пигментная ксеродерма: причины и лечение

В последнее время онкопатологии все больше распространяются по миру. Выделяют различные виды рака, от поражения внутренних органов до патологии кожных пакровов. Своевременное комплексное лечение поможет избежать тяжелых осложнений, поэтому важно выявить болезнь на раннем этапе. Для этого нужно знать ее основные признаки.

Пигментная ксеродерма, или так называемый злокачественный лентиго (пигментная атрофодермия), - это редкое заболевание, поражающее кожные покровы. Заболевание носит генетический характер, то есть является наследственным. Ксеродерма может стать причиной появления рака.

Редким это заболевание является потому, что передается, как правило, детям, рожденным от брака с близким родственником, что чаще всего встречается в случае изолятов (люди, образующие в силу географических или религиозных особенностей обособленные поселения). Зафиксировано наибольшее число случаев ксеродермы пигментной в Бразилии.

Этиология заболевания

Так как ксеродерма - заболевание генетической этиологии, для нее характерна наследуемая детьми патология, которая сказывается на ферментах, отвечающих за защиту кожных покровов от ультрафиолета. В случае ксеродермы такие ферменты либо полностью отсутствуют, либо не работают должным образом.

С возрастом клеток, подвергшихся генетической мутации становится все больше, что приводит к развитию рака. Сильная восприимчивость к влиянию ультрафиолета и радиации – факторы, которые влияют на прогресс образования патогенных клеток и, как следствие, пигментной ксеродермы.

На что влияют провоцирующие факторы

Длительное пребывание на солнце при гиперчувствительности к ультрафиолету и радиации может стать причиной следующих патологий:

1. Нарушенной пигментации.

2. Ороговения кожных покровов.

3. Атрофии эпидермиса.

4. Истончения соединительных тканей.

5. Атипии на уровне клеток.

6. Предракового состояния.

Как и любая патология, ксеродерма имеет ряд сопутствующих заболеваний, таких как синдактилия (сращение пальцев), дистрофия тканей (облысение, задержка в росте и ухудшение в состоянии зубов).

Причины пигментной ксеродермы

Данное заболевание появляется как результат передачи от родителя ребенку аутосомного гена. Для этого родители должны состоять в близкородственной связи (иначе говоря, инцесте). В данном случае речь идет о заболевании семейного характера. Другой причиной возникновения ксеродермы называют малое количество или полное отсутствие УФ-фермента в фибробластах (клетках соединительной ткани).

Также и дефицит РНК-полимеразы (фермента, производящего рибонуклеиновую кислоту) может стать причиной развития ксеродермы. Провоцирует заболевание в данном случае аномальное ультрафиолетовое воздействие.

Некоторые ученые полагают, что пигментная ксеродерма (фото, приведенное ниже, демонстрирует, как болезнь проявляется на лице) может также появиться как следствие роста количества порфиринов в человеческом организме и попадания в кровь фотосенсибилизаторов.

Клиническое течение и симптомы болезни

Ксеродерма имеет три стадии развития:

1. Первые симптомы проявляются у детей в возрасте до трех лет. Их проявление, как правило, связано с длительным пребыванием на солнце, особенно в периоды высокой солнечной активности (в весенне-летний период). Кожные покровы начинают шелушиться, после чего покрываются неравномерными гиперпигментационными пятнами и веснушками. Симптомы пигментной ксеродермы этим не ограничиваются.

2. По прошествии нескольких лет появляются клинические признаки ксеродермы. С этого момента врачи диагностируют вторую стадию заболевания. На коже заболевшего человека появляются признаки атрофии, сосудистые звездочки и пигментационные пятна. По своему виду проявления на коже напоминают признаки радиационного дерматита. На некоторых частях кожи появляются язвы, трещины, пятна и корки. В некоторых случаях возможно появление наростов, похожих на бородавки. Помимо кожных покровов, поражение настигает хрящи и соединительные ткани. Происходит атрофия хрящей носа и ушей, деформация рта и носа. Заболевание сопровождается возникновением блефарита (воспаление ресничного края века), язв на слизистой глаз, выворачиванием век. Ресницы могут перестать расти, при этом происходит помутнение роговицы глаза, появляется слезоточивость и светобоязнь.

3. Третья стадия ксеродермы начинается в пубертатный период. Она характеризуется появлением новообразований различной этиологии (доброкачественных или злокачественных). Это могут быть фибромы, мелономы, кератомы, ангиосаркомы и так далее. Бородавки, появившиеся на второй стадии, могут озлокачествляться и метастазироваться в периферийные органы.

Пигментная ксеродерма может сопровождаться сильной умственной отсталостью больного ребенка.

Признаки тяжелой формы

Есть два синдрома: Рида и Де Санктиса-Каккьоне. Первый замедляет рост костного мозга, сопровождаясь микроцефалией (уменьшение в размере черепа ребенка) и задержкой умственного и психического развития. Более тяжелой формой считается синдром Де Санктиса-Каккьоне, или ксеродермическая идиотия. При нем происходит нарушение в функционировании центральной нервной системы со следующими симптомами: умственная отсталость, микроцефалия, судороги, глухота, атрофия гипофиза и мозжечка, замедленное половое созревание, выкидыши в детородном возрасте. В чем состоит диагностика пигментной ксеродермы?

Постановка диагноза

Для обнаружения пигментной ксеродермы, прежде всего, используется монохроматор, специальное оптико-механическое устройство для обследования кожных покровов. Данный анализ выявляет степень чувствительности кожных покровов к ультрафиолетовому излучению.

Для подтверждения диагноза дерматолог дает пациенту направление на биопсию. Это исследование тканей в лабораторных условиях на выявление новообразований. Для анализа берут материал из недавно появившихся образований. При этом их могут полностью удалять, если это позволяет их месторасположение на теле. Забор материала производится скальпелем или с помощью хирургических электроинструментов. Маленькие новообразования берутся целиком, крупные частично с захватом здорового участка кожи.

Пункция берется шприцом с иглой-трубкой. Исследуется так называемый пунктат (жидкость из новообразования). Для взятого образца проводится гистология, цель которой - уточнение диагноза, выявление возможности и вида последующей терапии, определение стадии заболевания и степени пораженности клеток. Гистологическое заключение включает в себя описание исследования и нозологическое заключение.

Лечение пигментной ксеродермы

Если ксеродерма была выявлена на первой стадии, ее лечение проводится в амбулаторных условиях. Ребенок состоит на учете у дерматолога с обязательным регулярным посещением доктора для консультации. Терапия проводится путем приема антималярийных препаратов, таких как «Хингамин», «Резохин» и «Делагил». Они снижают чувствительность к ультрафиолету.

Кроме того, важно укрепить иммунитет ребенка, болеющего ксеродермией. Поэтому назначается прием витаминов А, РР (никотиновая кислота), а также витамины группы В. Шелушения на коже обрабатываются различными мазями, в состав которых входят кортикостероиды, бородавчатые образования – мазями на основе цитостатиков. Эти мази замедляют рост и размножение клеток всех видов.

Противоаллергическая терапия

При обострении больному проводится также противоаллергическая (включает прием препаратов «Тавегил», «Супрастин» и т. д.) и десенсибилизирующая терапия (назначаются 10-процентный хлористый кальций и тиосульфат натрия внутривенно). В комплексе также назначается использование фотозащитных средств – спреев, кремов и мазей. Это предотвращает ультрафиолетовое воздействие в периоды солнечной активности.

Учет у онколога

При озлокачествлении клеток больной встает на учет к онкологу. Если у пациента проявляется вышеописанный синдром Де Санктиса-Каккьоне, лечение проводится в специальных клиниках под наблюдением врача-невропатолога. Чтобы не пропустить момент перехода заболевания в злокачественную стадию, необходимо постоянное наблюдение у целого ряда специалистов - у невропатолога, дерматолога, онколога и офтальмолога.

Папиломатозные (бородавчатые) образования, склонные к малигнизации (переходу в злокачественные) необходимо удалять хирургическим путем. В этом направлении широко распространена криодеструкция (заморозка с помощью жидкого азота), электрокоагуляция и лазерная обработка. Последняя проводится путем воздействия лучом определенной длины на проблемный участок кожи. Электрокоагуляция - это банальное прижигание образований с помощью электрического тока. При данном виде терапии прижигаются не только кожные покровы, но и сосуды, что позволяет избежать кровотечения.

Методы защиты ребенка

К методам защиты детей, больных пигментной ксеродермой, относится нахождение вне дома только в вечернее и ночное время. Окна в помещении необходимо тонировать во избежание попадания излишних солнечных лучей. При нахождении на улице в дневное время, нужно пользоваться темными очками и головными уборами, а одежда должна быть из плотной ткани, по максимуму закрывающей открытые участки кожи. Следует также исключить и различные факторы, такие как:

1. Вдыхание табачного дыма.

2. Излучение – рентгеновское, гамма-излучение, ионизирующее и естественно ультрафиолетовое.

3. Воздействие плесневого грибка из-за выделяемых им токсинов.

4. Химические раздражители, такие как нитриты, нитраты и так далее.

Прогноз

К сожалению, при пигментной ксеродерме прогнозы не внушают надежды. В среднем пациенты с таким диагнозом живут от десяти до двадцати лет. Но если диагностировать заболевание на ранней стадии и постоянно соблюдать меры защиты от излучений различных видов, то можно продлить жизнь заболевшего ребенка до сорока лет. Бывали и случаи, когда больной ксеродермой доживал до семидесяти лет.