Генетический анализ крови для своевременного выявления генетических патологий

В настоящее время генетика играет важную роль при терапии разного рода заболеваний. Благодаря современному генетическому анализу можно обнаружить у пациентов наличие тех или иных патологических процессов. Кроме того, данное исследование позволит выявить склонность человека к определённому заболеванию. Также генетическая информация в широких масштабах применяется в криминалистике, для определения родственных связей и т. п. Сейчас имеются различные способы генетического анализа с присущими им задачами и целями. Чаще всего он основан на наследственности и изменчивости.

Что это за анализ?

По своей сути исследование является совокупностью множества вычислений, опытов и наблюдений, задача которых – определение наследственных характеристик и изучение свойств генов. Врачи рекомендуют женщинам проводить ещё во время планирования детей генетическую диагностику. Благодаря этому можно вычислить прогноз здоровья своего будущего ребёнка заранее, определить возможные наследственные патологии и найти способы решения проблем, если таковые имеются. Чаще всего женщины проводят подобный анализ уже при наступившей беременности, и благодаря ему устанавливается причина выкидышей и врождённых пороков развития малыша.

Когда проводится генетический анализ крови при беременности?

При беременности он должен обязательно осуществляться в таких ситуациях:

• при возрасте женщины свыше тридцати пяти лет;
• при наличии в семье одного из родителей будущего ребёнка генетических заболеваний;
• когда имело место рождение предыдущего малыша с какими-либо врождёнными пороками;

• есть воздействие каких-либо вредоносных факторов на женщину во время зачатия или вынашивания ребёнка (радиация, приём ряда медикаментов, рентген, алкоголь, наркотики и т. д.);
• если будущая мама во время беременности перенесла вирусную инфекцию острого характера (краснуха, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
• при наличии у женщины в прошлом мертворождённых младенцев или выкидышей;
• процедуру положено проходить всем беременным женщинам, которые включены в группу риска, согласно сведениям УЗИ, а также биохимическому анализу крови. То есть у женщины имеются генетические предрасположенности.

Наблюдающий за беременностью гинеколог в обязательном порядке назначит будущей матери анализ на совместимость и наследственные заболевания, если она входит в состав той самой группы риска. Особенно это относится к возрасту от тридцати пяти лет, поскольку в это время сильно увеличивается риск развития пороков и мутаций у плода. Во избежание отрицательных последствий беременности женщине необходимо провести анализ на генетические заболевания и на совместимость.

Цель проведения исследования

Существуют следующие главные направления при осуществлении лабораторных исследований, основанных на генетическом анализе крови:

• анализ на генетическую совместимость, который определяет материнство, отцовство, а также другое кровное родство;
• установление генетической предрасположенности к получившим широкое распространение заболеваниям;
• выявление возбудителей инфекции;
• установление генетического паспорта человека.

Генетическая принадлежность

Также его называют тестом на отцовство либо анализом ДНК. Чтобы его провести, не требуются медицинские показания, он осуществляется частным образом, если этого желают родители. Зачастую данная разновидность применяется при имущественном разделе, при разводах и иных тяжбах в суде. Степень родства малыша можно установить ещё до его рождения, в период беременности. Но часто проводят генетический анализ крови у новорожденных.

Предрасположенность ребенка

Благодаря анализу на наследственные заболевания можно получить стопроцентный результат и установить предрасположенность ребёнка к таким потенциальным заболеваниям и состояниям:

• инфаркт миокарда;
• тромбозы;
• артериальная гипертония;
• заболевания ЖКТ;
• остеопороз;
• заболевания щитовидной железы;
• сахарный диабет;
• бронхолёгочные патологические процессы.

Если провести исследование вовремя и обнаружить генетические заболевания у детей ещё при беременности, то можно благополучным образом доносить плод и подкорректировать его здоровье. С помощью методов традиционной диагностики можно с максимальной быстротой найти ДНК возбудителей инфекции в организме, сделать их классификацию и осуществлять контроль поведения, подобрать корректный терапевтический курс.

Какие патологии можно обнаружить?

Проведя, например, анализ на наследственность и изменчивость, можно обнаружить такие широко распространённые патологические процессы, как синдром Эдвардса, Дауна и т. д. Генетический паспорт личности формируется из заключения, вынесенного экспертом-генетиком, благодаря использованию методики генетического анализа. Представляет собой он особую форму комбинированного ДНК-анализа с содержанием данных в профиле о человеческой неповторимости. Такие сведения могут оказаться очень полезными в течение жизни, если имеются какие-либо проблемы со здоровьем и генетические предрасположенности.

Методы исследования

К числу традиционных или неинвазивных способов генетического анализа относятся:

• УЗИ;
• анализ крови биохимический.

УЗИ плода, равно как и проведение генетического анализа во время беременности, делается на сроке от десяти до четырнадцати недель. Как раз на таком сроке возможно выявление генетических заболеваний у детей.

Анализ крови осуществляется на более раннем сроке, позволяет определить наследственную и хромосомную патологию, если у него таковая имеется.

Если есть подозрения, после предварительно проведённого генетического анализа не позже двадцать четвёртой недели срока производят УЗИ повторно. Такой способ даёт возможность определения небольших порок в развитии малыша. Генетический анализ крови при беременности имеет очень важное значение.

Инвазивные методы

При подтверждении подозрений женщине требуется назначение инвазивные методы наследственного анализа:

• биопсия хориона, то есть изучение клеток, которые выступают в качестве основы формирования плаценты;
• амниоцентез (изучение околоплодных вод);
• плацентоцентез, то есть процедура, выявляющая последствия перенесённой женщиной во время беременности инфекции;
• кордоцентез – изучение пуповинной крови.

Если своевременно провести анализ на генетическую совместимость, а также анализ на наследственные заболевания, то можно обнаружить и установить около четырёхсот патологических разновидностей из возможных пяти тысяч.

Проведение генетического анализа во время беременности

Главные методы генетического анализа крови являются безвредными и безопасными для матери и малыша. УЗИ осуществляется через живот женщины посредством специального аппарата. Намного реже используется трансвагинальное УЗИ (в этом случае аппарат вводится во влагалище).

Анализ биохимический проводится с использованием крови пациентки. Берётся она из вены.

Методы же инвазивные требуют внедрения непосредственно в женский организм. Например, при амниоцентезе посредством специальной иглы матка прокалывается, и из неё берут околоплодные воды. С помощью УЗИ при этом производится непрерывный контроль.

Под биопсией хориона имеется в виду пункция в женскую брюшную полость для забора того материала, который содержит требуемые для изучения клетки, то есть основу плаценты. В некоторых случаях для данного анализа применяется маточное содержимое.

Плацентоцентез производится чаще всего во втором триместре под общим наркозом, поскольку такая процедура считается серьёзной.

Кордоцентез является методом генетического анализа в период беременности, не раньше восемнадцати недель. Посредством пункции берут кровь из пуповины через маточную полость. При этом женщине также делают обезболивание.

Генетический анализ крови - цена

Стоимость генетического анализа варьируется от 2 500 до 85 000 рублей. Такая высокая цена подразумевает полное генетическое обследование взрослого человека или ребенка. Тест на ДНК - 9 990 рублей. Это зависит от сложности исследования, региона и лаборатории.

Мы рассмотрели генетический анализ крови. Надеемся, что информация была вам полезна.