Чем обусловлены генетические заболевания, и каковы их основные проявления

Причины генетических патологий

У любого здорового человека в организме существует несколько повреждённых генов, которые являются рецессивными, другими словами, не нарушающими клеточных функций и не приводящими к заболеванию. Если сходные аномальные гены наследуются от обоих родителей – это становится толчком к развитию генетической патологии. Следует отметить, что вероятность такого совпадения очень мала, однако она может резко возрастать, если родители имеют схожий генотип, то есть являются родственниками между собой. Именно по этой причине редкие генетические заболевания особенно часто наблюдаются в закрытых группах населения. 

В организме человека каждый ген отвечает за производство определённого белка. В результате появления повреждённых генов начинает синтезироваться аномальный белок, что приводит к нарушению клеточных функций и возникновению пороков развития. Более точно установить риск возможных расстройств может только врач, предварительно изучив анамнез всех родственников со стороны отца и матери, которые имели генетические заболевания.

Синдром Дауна

Существуют наиболее распространённые генетические заболевания человека, каждое из которых имеет свои характеристики и особенности течения. Одной из таких хромосомных патологий считается Синдром Дауна, который характеризуется нарушенным физическим развитием и умственной отсталостью. Встречается болезнь примерно у одного новорожденного на тысячу, частота таких случаев возрастает у деток, рождённых родителями старше 35 лет.

Синдром Тернера

Заболевание характеризуется полным или частичным отсутствием Х-хромосомы и поражает, как правило, только девочек. По статистике, патология наблюдается у одной из трёх тысяч новорожденных. Обычно девочки, имеющие такие генетические заболевания, отличаются очень маленьким ростом, а также отсутствием функционирования яичников.

Синдром Х-трисомии

При такой патологии у новорожденной девочки обнаруживаются три Х-хромосомы, что впоследствии иногда приводит к незначительной задержке умственного развития, а в некоторых случаях и к бесплодию. Частота данного заболевания составляет один случай из тысячи.

Синдром Клайнфельтера

Такие генетические заболевания характеризуются наличием одной лишней хромосомы у мальчиков. Больные, как правило, отличаются высоким ростом, хотя каких-либо заметных внешних изменений нет. В период полового созревания у таких подростков затрудняется рост волосяного покрова на лице, и отмечаются несколько увеличенные молочные железы. При Синдроме Клайнфельтера интеллектуальные способности обычно в норме, однако нередко могут наблюдаться некоторые речевые нарушения. Мужчинам, страдающим такой наследственной патологией, в большинстве случаев  ставится диагноз "бесплодие".

Муковисцидоз

Приблизительно у каждого двадцатого человека европеоидной расы присутствуют в организме повреждённые гены, которые  могут спровоцировать развитие муковисцидоза - системного наследственного заболевания. При данной патологии нарушается именно тот ген, который отвечает за выработку белка, а также регулирует перемещение хлора и натрия через клеточные оболочки. У больных при этом практически не усваиваются жиры и белок, что приводит к сильному замедлению роста и незначительному набору веса. Болезнь имеет легочную, кишечную и смешанную форму. Современная медицина предлагает лечить такие генетические заболевания с помощью ферментов, витаминов и специальных диет, которые позволяют большинству пациентов прожить более 30 лет.