Синдром Апера: причины появления, симптомы, диагностика и лечение заболевания

Синдром Апера представляет собой тяжелое генетическое заболевание, вызывающее патологии со стороны костной системы. Как правило, данная патология характеризуется неправильным развитием конечностей и черепа, в результате чего руки и ноги остаются недоразвитыми с отсутствующими пальцами, а лицо имеет определенные деформации.

Синдром Апера: причины возникновения

К основным причинам мутации генов, вызывающих впоследствии нарушения в формировании костной ткани и костных соединений, можно отнести:

• перенесенные заболевания матери при беременности (сифилис, грипп, туберкулез, краснуха, менингит);
• рентгеновское облучение женщины в период беременности, особенно опасна данная процедура на ранних стадиях;
• рождение ребенка в пожилом возрасте повышает шансы проявления у младенца генетических мутаций;
• генетическая предрасположенность, наличие в роду подобных генетических патологий.

Наследование заболевания составляет около 50% и абсолютно не зависит от пола новорожденного. По статистике, генетическая мутация встречается у одного из двадцати тысяч детей.

Клиническая картина патологии

Синдром Апера влияет не только на развитие костной системы, но и на функционирование всех систем организма, а также на полноценность развития ребенка. Новорожденный, имеющий признаки патологии, часто имеет отставание в развитии.

Кроме того, заболевание характеризуется затруднением процесса дыхания, связанным с укороченными размерами хоан и носоглотки, а также патологическим развитием хрящей трахеи. Вследствие неправильного срастания швов может возникать высокое внутричерепное давление, способствующее головокружениям, сильным мигреням, а также рвоте.

Заболевание проявляется наиболее полно в течение первых трех лет жизни ребенка, но вывод о наличии генетической патологии можно сделать еще до рождения или сразу после появления ребенка на свет. Основными признаками являются синдактилия (срастание пальцев) и деформации черепа, свойственные синдрому Апера.

Симптомы заболевания

Определить наличие заболевания можно по следующим проявлениям:

• Из-за быстрого срастания швов череп получает большое количество деформаций и пороков развития. Лоб становится выпуклым и достаточно высоким, глаза глубоко и широко поставлены, сильно выступает нижняя челюсть, расширяется корень носа.
• Пальцы кистей и стоп срастаются, свободным всегда остается лишь большой палец. Сращение может быть перепончатым, кожным или костным.
• Часто определяется карликовый рост, причиной которого становится неправильное развитие костной ткани.
• Внутренние органы ребенка также подвергаются патологиям, как правило, это дисплазии почек, поджелудочной железы и гениталий, пороки сердца, потеря слуха, пороки развития позвонков и внешнего уха.
• Со стороны зрительной системы наблюдается катаракта, косоглазие, пигментное перерождение сетчатки, вывих хрусталика, гипертелоризм, деформации глазных щелей, нистагм, экзофтальм.

Синдром Апера и инвалидность тесно связаны между собой, но здесь все зависит от степени тяжести развития заболевания. Первичная диагностика осуществляется по внешним признакам, для точной постановки диагноза необходимо проводить генетическое исследование.

Диагностика заболевания

Определить степень повреждения черепа можно при помощи проведения компьютерной томографии. С ее помощью получают снимки, характеризующие состояние костной ткани черепа и его швов.

Для изучения состояния прилегающих мягких тканей черепа можно повести МРТ. Данный метод исследования дает более полную картину заболевания и позволяет определить, присутствуют ли у ребенка патологии головного мозга или мягких тканей черепа.

Синдром Апера предполагает также рентгенологическое исследование конечностей, позволяющее увидеть состояние костной системы кистей и стоп.

Лечение заболевания

Самым эффективным способом лечения является хирургическое вмешательство, позволяющее провести вытяжение костей черепа, а также устранить срастание пальцев. Суть операции заключается в предотвращении изменений структуры головного мозга, посредством закрытия коронарного шва.

Синдром Апера, лечение которого произошло успешно, может гарантировать благоприятный прогноз жизни только в случае отсутствия патологий работы или развития сердечной мышцы.

С развитием медицины и современных технологий широкое распространение получил метод краниофациальной дистракции, заключающийся в постепенном вытяжении костей черепа. Устранить деформации челюсти можно при помощи ортодонтического хирургического вмешательства.

Синдром Апера: вылечившиеся пациенты

Существуют случаи, когда новорожденный, получивший генетическую патологию, после проведения нескольких операций и восстановления внешних дефектов налаживал свою жизнь. Однако это возможно лишь в том случае, когда мутация генов не повлияла на работу сердечно-сосудистой системы и никак не повлекла за собой протекание патологических процессов во внутренних органах.

Правильная диагностика заболевания позволяет врачу подбирать наиболее эффективные практики и препараты, необходимые для пациента в до- и послеоперационный период. Синдром Апера, в зависимости от степени тяжести заболевания, требует проведение консилиумов и комплексного обследования организма.