Синдром Гольденхара: причины, симптомы, диагностика, лечение

Патологическое изменение ушей, позвоночника и глаз, называемое дисплазией, было открыто в начале пятидесятых гг. ХХ века М. Гольденхаром, доктором американского происхождения. Эта болезнь является врождённой, недостаточно изученной, однако большая часть исследователей этой области считают синдром Гольденхара наследственным заболеванием. У больных этим синдромом наблюдаются изменения в составе хромосом.

Симптомы

Первые симптомы карликовости лица можно определить при первичном осмотре младенца, к ним относятся: ассиметричность лица, изменения форм глазницы и ушных раковин, микрогнатия.

В процессе развития симптомы становятся более очевидными, они выражаются в патологиях развития глаз, ушей, носа, нёба, челюсти и губ. Ярко выраженным признаком являются эпибульбарные дермоиды на глазном яблоке. Продолжим описание синдрома Гольденхара.

Патологические изменения ушей являются наиболее распространёнными. Характерной особенностью заболевания (85%) является аномалия нижней челюсти, изменения лицевых мышц. Кроме этого, наблюдаются изменения мягкого нёба, открытого прикуса, расширенная ротовая полость.

Часты случаи недоразвитости шейного отдела позвоночника – в форме клина, слитые, сколиоз, полупозвонки, патологии развития ребер, косолапость.

Реже больные с синдромом Гольденхара имеют патологии в сердечно-сосудистой системе (порок межжелудочковой перегородки, открытый Боталловый проток, тетрада Фалло, суженой или полностью перекрытой аорты). У некоторых пациентов с этим заболеванием отмечается задержка умственного развития.

Причины синдрома Гольденхара

Заболевание не изучено в полной мере. Основная причина рождения с таким диагнозом - спорадический тип наследования, когда предпосылки патологии достоверно нельзя назвать. Даже у возможного носителя генной мутации наблюдается небольшой процент рождения детей с данным недугом, ведь для его проявления нужен комплекс факторов. Прежние аборты матери, сахарный диабет и ожирение могут спровоцировать синдром.

Диагностика

В большинстве случаев диагноз этого синдрома ставится у младенца при внешних патологиях лицевой части, а также с другими визуальными отклонениями.

Для правильной его постановки применяются различные диагностические методы, к которым относятся: выявление остроты слуха, в связи с тем, что аномалиям наружного и внутреннего уха подвержены практически все больные, поэтому сразу выдвигаются на первый план. Первичная диагностика слуха является важным моментом профилактики психоречевого развития малыша. В младенческом возрасте диагностика ребенка проводится, когда он спит. Применяются такие процедуры: измерение импедансов между электродами, регистрация самых ранних слуховых вызванных потенциалов, оценка состояния волосковых клеток внутреннего уха, компьютерная аудиометрия.

Дети, больные синдромом Гольденхара, нуждаются в консультациях большого количества специалистов, в зависимости от наличия тех или иных патологий: кардиолога, логопеда-дефектолога, отоларинголога, невролога, хирурга, эндокринолога, врача функциональной диагностики, и др.

В более позднем возрасте ребенка диагностируют в форме игры при помощи речевого измерения остроты слуха. Инструментальное и субъективное обследование слуха необходимо проводить каждые полгода в течение 7 лет.

Первичные осмотры должны также провести: хирург, специализирующийся на челюстно-лицевой хирургии, офтальмолог, ортодонт, ортопед, отоларинголог для выявления всевозможных патологий в развитии ребёнка. Инструментальное обследование и анализы врачи назначают в зависимости от выявленных отклонений. Чаще всего прописывают ЭКГ, УЗИ, рентгенографию.

По достижении ребёнком трёх лет ему прописывают проведение томографии зон висков.

Лечение синдрома Гольденхара

Развитие патологий черепа и позвоночника, а также других систем органов с этим синдромом требует адекватного лечения специалистов различных профилей. Больной с лёгкой формой заболевания наблюдается до 3 лет, после этого показано хирургическое лечение.

При тяжёлой форме наследственного заболевания Гольденхара применяют хирургическое лечение (в раннем возрасте и по достижении 2 лет). Затем проводится комплексное устранение отдельных симптомов заболевания. Однако стоит отметить, что данное заболевание без поэтапной хирургической терапии вылечить невозможно. Степень и тяжесть выявленных пороков определяют, сколько хирургических вмешательств необходимо провести.

В чем заключается хирургическое вмешательство?

Таким больным обычно проводят: компрессионно-дистракционную репозицию костных отломков; замену повреждённого височно-нижнечелюстного сустава, нижней и верхней челюсти; остеотомию носа, нижней и верхней челюстей, корректирующую аномалию их развития; пластическую коррекцию подбородка и носа.

Препараты

Для лечения возможных воспалительных процессов и ускорения реабилитационного процесса назначается курс антибиотиков и витаминов. При челюстно-лицевых хирургических вмешательствах назначается остеотропные препараты: эритромицины, пенициллины, линкомицины.

Пациенту с синдромом Гольденхара до и после операции врачом назначаются анальгезирующие препараты. Малышам прописывают детский «Нурофен», быстро снимающий болевые ощущения, температуру и воспалительные процессы, который обладает пролонгированным эффектом (до девяти часов). Дозировка средства достигает тридцати мг на килограмм веса ребенка ежедневно.

В период реабилитации больному необходимо полноценно питаться и пройти витаминную терапию. Витамины в обязательном порядке должны содержать витамины группы D и B, аскорбиновую кислоту, ретинол, токоферол и др.

Для того чтобы избежать инфекций и ускорить рассасывание послеоперационных отеков и швов, необходимо пройти физиопроцедуры ультрафиолетовым излучением, ультразвуковую терапию и электромагнитотерапию, также лазеро- и магнитотерапию, а также в комплексе, гипербарическую оксигенацию.

Ортодонтическая терапия подразумевает профилактику аномального развития челюстей, исправление патологического прикуса, подготовку зубов и мимической мускулатуры к операциям.

Завершающие процедуры

Завершающие процедуры ретенционного периода проводятся для закрепления конечного результата и заканчиваются в 18 лет, когда организм уже прекратил развитие и рост. Весь этот период до достижения 18 лет больной должен находиться под контролем специалистов, в зависимости от степени тяжести заболевания. Если необходимо, ему прописывается лекарственная терапия, витаминотерапия и физиопроцедуры. Кроме этого, комплексное лечение должно включать в себя лечебную гимнастику и работу с сурдологом и психологом.

Отвечая на вопрос о том, сколько можно прожить с синдромом Гольденхара, ответ можно сформулировать так: продолжительность жизни напрямую зависит от наличия тех или иных аномалий человеческих органов и систем.