Синдром Пирсона. Симптомы и необходимые анализы

Одно из тяжелых наследственных заболеваний - это синдром Пирсона. Синдром, спровоцированый множественными нарушениями в митохондриальной ДНК.

Для установления диагноза проводится множество серьезных анализов. И обследуется не только ребенок, но и вся семья.

Митохондриальный синдром Пирсона. Симптомы

Что за заболевание - синдром Пирсона? В чем его опасность? Болезнь относится к группе синдромов, которые связаны с митохондриальными мутациями. То есть мутациями отдельной, очень важной органеллы в клетке.

Заболевание дебютирует сразу после рождения малыша. Происходит разрушение костного мозга; при данном синдроме все поврежденные митохондрии находятся именно в этой части скелета. Проявляются следующие симптомы:

1. Сидеробластная анемия - нарушение кроветворения, вследствие чего ребенок крайне бледен.
2. Сахарный диабет (инсулинозависимый).
3. Панцитопения - нарушение развития ростков костного мозга.
4. Возможны проявления энцефалопатии, если затронуты ткани мозга.
5. Вялость и постоянная сонливость.

Описан синдром Пирсона в 1979 году. Сейчас подтверждено, что сахарный диабет возникает из-за грубых нарушений работы поджелудочной. Из-за этой же причины ребенок часто ипытывает проблемы с пищеварением - поносы и чрезмерные отрыгивания. Известно также, что способ передачи синдрома - спорадический.

Какие нужны анализы для подтверждения синдрома?

Для установления у ребенка диагноза "синдром Пирсона" обследование семьи проводится таким образом.

1. Сдаются общие анализы крови, нужно установить анемию (малокровие).
2. Проверяется генеалогия.
3. Проводится в лаборатории генетический анализ клеток каждого члена семьи. В первую очередь - матери, поскольку синдром передается от нее. Анализ генов проводится с помощью прямого секвенирования.
4. Обязательно проверят у ребенка сахар крови, поскольку повышенный сахар может свидетельствовать о наличии синдрома Пирсона, связанного с делециями митохондрий.
5. Важно сделать пункцию костного мозга, чтобы обнаружить вакуолизацию клеток. Это прямое подтверждение синдрома.

У новорожденных такой анализ берут из пятки. Пункция пяточной кости считается наиболее безопасной. После получения материала его сразу относят в лабораторию для обнаружения аномалий развития.

Прогнозы

Это заболевание неизлечимое, и в первые 2 года есть большой риск летального исхода. Но если часто проводить ребенку гемотрансфузии, то он нормально доживет до подросткового возраста. Однако синдром Пирсона может трансформироваться в другой митохондриальный синдром - Кернса - Сейра. У ребенка появится прогрессирующая слабость мышц - миопатия и, возможно, другие симптомы. Но он будет жить.