Синдром Олбрайта: причины, симптомы, лечение

Синдром Олбрайта, или иначе псевдогипопаратиреоз – это очень редкое генетически детерминированное заболевание, которое проявляется нарушениями кальциевого и фосфорного обмена и, как следствие, патологией костной системы. Как правило, основные симптомы сопровождаются еще и отставанием в развитии - как умственном, так и физическом. Чаще заболевание встречается у женщин.

Этиология

Ученые считают, что синдром Олбрайта обусловлен интактностью клеток почек и костей к гормонам паращитовидных желез. Это связано с дефектом рецепторов. В почках нарушается процесс синтеза цАМФ (циклического аминазинмогофосфата), который является вспомогательным звеном в метаболических процессах, связанных с паратгормоном. Такие повреждения появляются при повреждении специфических генов.

Нарушение может быть на любом участке метаболической цепи. У одних больных поврежден сам рецептор, у других изменениям подвергаются белки клеточной мембраны, у третьих заболевание связано с недостаточной выработкой цАМФ. Все эти случаи связывает генетическая обусловленность патологии.

Патогенез

Синдром Олбрайта тесно связан с физиологией паращитовидных желез. В норме они регулируют уровень кальция и фосфора в крови, но при данном патологическом состоянии они равнодушны к колебаниям этих элементов, что может привести к возникновению вторичного гиперпаратиреоза. Но даже высокие уровни парагормона не стимулируют ускоренное элиминирование фосфора и цАМФ из крови (так как почки интактны к его воздействию) и в тоже время провоцируют изменения в структуре костей.

Как правило, наблюдается компенсаторное увеличение паращитовидных желез, пористость костей, появление в них кистозных образований, кальцификатов в коже, жировой ткани, мышцах, сердце, сосудах и конъюнктиве и роговице.

Клиника

Синдром Олбрайта проявляется практически так же, как и истинный гипопаратиреоз. У больных наблюдаются судороги, которые могу возникать как сами по себе, так и после воздействия раздражающих факторов (нервное напряжение, перепад температур, тяжелая физическая работа и т.д.). Кальцинаты, располагающиеся в коже и подкожно-жировой клетчатке, могут изъязвляться и доставлять дискомфорт пациентам. При этом больной будет обращаться за помощью не к эндокринологу или генетику, а к хирургу или дерматологу.

Такие люди, как правило, низкого роста, у них круглое одутловатое лицо, ожирение и укорочение пальцев. Наблюдаются ложные суставы там, где их быть не должно, отсутствует подвижность в тех местах, где она предполагается анатомически, нарушение конфигурации суставов и костей. Среди симптомов также рвота, кровь в моче, катаракта и изменения в зубной эмали.

Кроме того, из-за низкого уровня кальция в крови с детства у пациентов наблюдается снижение интеллекта и задержка развития.

Диагностика

Синдром Олбрайта - болезнь, которую довольно тяжело диагностировать у младенца, но в возрасте 5-10 лет появляются достаточно яркие проявления, которые не оставляют у врача сомнений в диагнозе. У детей наблюдаются множественные пороки развития костной системы, в крови снижен уровень кальция и повышен уровень фосфора и паратгормона.

Для подтверждения диагноза можно провести тест на количество фосфатов и цАМФ в моче. Для этого пациенту вводится 200 единиц паратгормона внутривенно и затем через 4 часа собирается порция мочи. Если достоверного повышения не наблюдается, то это может свидетельствовать о резистентности почечной ткани к паратгормону.

Этих признаков достаточно, чтобы поставить синдром Олбрайта. Диагностика может быть дополнена рентгенографией. Она дает возможность увидеть специфические изменения в костной системе и мягких тканях пациента.

Кроме паратгормона у людей с таким диагнозом регистрируют резистентность и к другим гормонам, поэтому женщинам проводят дифференциальную диагностику с синдромом Шерешевского-Тернера. Эти два заболевания имеют внешнюю схожесть, и для верификации диагноза врач должен назначить анализ на половой хроматин и дать направление на гинекологическое обследование и УЗИ органов малого таза.

Лечение и прогноз

После того как будет поставлен диагноз «синдром Олбрайта», лечение необходимо назначать, не откладывая, так как задержки усугубляют дефицит умственного развития. Детям назначают препараты кальция в достаточных суточных дозах, чтобы поддерживать нормальную концентрацию в сыворотке крови. Затем присоединяют к этому прием витамина Д в дозе, не превышающей 100 000 единиц в день.

Для корректировки лечения необходимо контролировать уровень кальция каждые 7 дней в течение первых двух недель, а затем раз в месяц до конца терапии. Когда оптимальная концентрация кальция в крови будет достигнута, можно проверять его раз в квартал.

Чтобы устранить симптомы вторичного гиперпаратиреоза, рекомендуется соблюдать диету со сниженным количеством фосфора. При обнаружении недостаточности других гормонов проводят заместительную и симптоматическую терапию.

Если лечение начато во время и терапия рациональная, то прогноз для жизни благоприятный. Но перед беременностью женщинам с таким диагнозом необходимо пройти консультацию у генетика.