Болезнь Лу Герига: причины, симптомы, лечение

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это неврологическое заболевание, вызывающее мышечную слабость и нарушение функционирования основных систем организма. БАС также известен под названием «болезнь Лу Герига». Знаменитый бейсболист, в честь которого недомогание получило новое имя (не стоит путать его с Сиро Геригом), был одним из немногих известных людей с подтвержденным диагнозом. БАС относится к болезням моторных нейронов, вследствие которых нервные клетки постепенно повреждаются и отмирают. В США БАС часто называют мотонейронной болезнью.

В большинстве случаев невозможно определить причины бокового амиотрофического склероза. Изредка болезнь передается по наследству.

Недомогание чаще всего проявляется через подергивание или ослабление мышц в одной руке или ноге либо через эпизодическую невнятность речи. Спустя некоторое время пациент теряет способность контролировать мышцы, ответственные за движения, речь, поглощение пищи и дыхание. Болезнь Лу Герига неизлечима и неизбежно приводит к смерти.

Симптомы

Боковой амиотрофический склероз можно выявить на ранней стадии на основе следующих признаков:

• Трудности при ходьбе или выполнении повседневных действий, спотыкание.
• Слабость в ногах, в том числе в ступнях или щиколотках.
• Слабость в кистях рук или неуклюжесть движений.
• Невнятность речи или затрудненное глотание.
• Судороги и подергивания мышц в руках, плечах, языке.
• Трудности с поддержанием головы в нормальном положении (в позе стоя или сидя).

Если у пациента болезнь Лу Герига, симптомы зачастую проявляются в первую очередь в руках и ногах, и только затем распространяются на весь организм. По мере прогрессирования БАС мышцы сильно слабеют. В конце концов слабость затрудняет жевание, глотание, говорение и дыхание.

Тем не менее боковой амиотрофический склероз обычно не затрагивает функционирование мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта, а также не влияет на органы чувств или способность мыслить. Пациент сохраняет возможность активно общаться с родственниками и друзьями.

Причины

При БАС нервные клетки, контролирующие мышечную активность, постепенно отмирают, вызывая прогрессирующую мышечную слабость, не поддающуюся лечению.

В 5-10 % случаев синдром Лу Герига признается наследственным заболеванием, однако чаще всего выявить причины нарушений не представляется возможным. Исследователи изучают несколько гипотез об обстоятельствах, способствующих возникновению бокового амиотрофического склероза:

• Генные мутации, которые могут привести к развитию наследственных форм БАС даже при отсутствии соответствующих предпосылок в семейном анамнезе.
• Химический дисбаланс. У пациентов с БАС отмечен повышенный уровень глутамата – нейротрансмиттера, окружающего нервные клетки в цереброспинальной жидкости. Известно, что в больших количествах глутамат становится токсичным для некоторых нервных клеток.
• Бессистемная реакция иммунной системы. Иногда иммунная система начинает беспричинно атаковать нормальные клетки, это может привести к их отмиранию.
• Нарушение белкового обмена внутри нервных клеток приводит к постепенному накоплению патологических форм протеинов и уничтожению этих клеток.

Факторы риска

Установлены следующие факторы риска:

• Наследственность. 5-10 % людей сталкиваются с наследственной формой БАС. В отношении их детей шанс возникновения заболевания составляет 50 %.
• Возраст. Боковой амиотрофический склероз чаще всего проявляется в возрасте от 40 до 60 лет.
• Пол. До достижения 65 лет мужчины страдают БАС несколько чаще, чем женщины. После 70 лет разница между полами нивелируется.

Не исключено, что в некоторых случаях негативное воздействие загрязненной окружающей среды вызывает болезнь Лу Герига. Причины, таким образом, кроются в нарушении экологического баланса.

Кроме того, по результатам некоторых исследований генома человека обнаружены многочисленные генетические изменения, характерные для всех пациентов с наследственным БАС и для некоторых людей, страдающих болезнью Лу Герига неясного генеза. Возможно, что именно генетические изменения ответственны за развитие бокового амиотрофического склероза.

Экологические факторы, способные вызвать подверженность БАС, включают:

• Курение. Сигареты повышают риск развития неврологического нарушения почти вдвое. Чем дольше человек курит, тем больше опасности представляет эта пагубная привычка. Отказ от сигарет способен постепенно снизить повышенный риск.
• Воздействие свинца. Некоторые данные свидетельствуют о наличии связи между БАС и длительным нахождением человека под воздействием свинца на рабочем месте.

По статистике, люди, служившие в армии, находятся в группе риска. Наука пока не может точно ответить, каким образом военная служба влияет на развитие болезни Лу Герига, но очевиден потенциальный вред следующих факторов: воздействие металлов и химических соединений, травмы, вирусные инфекции, повышенная физическая нагрузка.

Осложнения

По мере развития недомогания пациенты с БАС неизбежно сталкиваются с различными осложнениями.

Затруднение дыхания – самое распространенное осложнение при синдроме Лу Герига. Болезнь (фото нормального и пораженного нейронов расположено ниже) со временем парализует мышцы, ответственные за поглощение кислорода и избавление от углекислого газа. Существуют приборы, облегчающие дыхание в ночное время суток. По строению они похожи на оборудование, применяемое людьми с синдромом обструктивного апноэ. Например, врач может назначить неинвазивную вентиляцию легких с положительным давлением, чтобы пациент смог нормально спать ночью.

На последних стадиях БАС некоторые люди дают согласие на трахеостомию – хирургическую операцию, при которой на шее делают разрез до трахеи (дыхательного горла). При наличии трахеостомы становится возможным постоянное использование респиратора, подающего воздух в легкие.

Самая распространенная причина смерти среди больных боковым амиотрофическим склерозом – это остановка дыхания. В среднем смерть наступает через 3-5 лет после обнаружения первых симптомов.

Нарушения речи

Большинство пациентов с БАС со временем начинают страдать от проблем с речью. Процесс развития нарушений начинается с появления нечеткости в произношении, причем первые признаки недомогания редко носят постоянный характер. В течение некоторого периода речь заметно ухудшается, вплоть до того, что окружающие не могут различить слова. В связи с этим пациенты с БАС обычно полагаются на использование разнообразных коммуникационных технологий в целях общения.

Затрудненное поглощение пищи

Когда болезнь Лу Герига (не следует путать этого спортсмена с футболистом по имени Эрик Гериг, статистика и физические характеристики которого значительно отличаются от аналогичных параметров Лу Герига и Фернандо Риксена) атрофирует мышцы, ответственные за глотание, пациенты могут умереть от истощения и обезвоживания. Также значительно повышается риск попадания пищи, жидкостей или слюны в легкие, из-за чего может развиться пневмония. Для предотвращения осложнений используется зонд искусственного кормления.

Слабоумие

Некоторые пациенты с диагнозом «боковой амиотрофический склероз» испытывают сложности с принятием решений и страдают нарушениями памяти. Иногда врачи ставят дополнительный диагноз «лобно-височная деменция», означающий наступление слабоумия.

К какому врачу идти?

Если вам кажется, что вы обнаружили у себя ранние симптомы и признаки такой нервно-мышечной болезни, как боковой амиотрофический склероз, следует в первую очередь обратиться к терапевту. Он выслушает ваши жалобы на здоровье и проведет первичный медицинский осмотр. Затем терапевт, скорее всего, направит вас к врачу, специализирующемуся на заболеваниях нервной системы, – неврологу, который продолжит обследование.

Что можно сделать самостоятельно?

После направления к неврологу, скорее всего, пройдет некоторое время, прежде чем врач поставит точный диагноз.

Если вы обратились в специализированный медицинский центр, обследование могут поручить одновременно нескольким неврологам, а также медикам других профилей, сопряженных с диагностикой и лечением синдрома Лу Герига. Болезнь (фото ниже демонстрирует самого Герига, карьера которого так внезапно оборвалась в связи с тяжелым недугом) всегда требует серьезного комплексного подхода.

Возможно, придется достаточно долго ждать постановки диагноза, и вынужденное ожидание нередко приводит к дополнительному стрессу. Попробуйте следовать стратегическим рекомендациям, которые позволят с пользой пережить период диагностики:

• Ведите дневник симптомов. Перед визитом к неврологу начните вести блокнот или календарь, в котором нужно записывать время и обстоятельства, при которых вы обнаружили какие-либо затруднения при ходьбе, координации движений рук, речи, глотании. Непроизвольные движения мышц также необходимо фиксировать. Эти записи помогут определить паттерн заболевания, который поспособствует постановке диагноза.
• Пообщайтесь со специалистами. Доверие между врачом и пациентом невозможно переоценить, когда речь идет о лечении болезни Лу Герига (фото бейсболиста, расположенное выше, сделано еще до заболевания). Постарайтесь наладить доверительное общение со всеми специалистами, участвующими в диагностике и терапии.

Что предпримет врач?

Терапевт тщательно изучит семейный анамнез и текущие симптомы и признаки. Терапевт и невролог могут провести физический и неврологический осмотр, в который обычно входят следующие обследования:

• Рефлексы.
• Мышечная сила.
• Мышечный тонус.
• Осязание и зрение.
• Координация движений.
• Удержание равновесия.

Диагностика

Боковой амиотрофический склероз с трудом поддается диагностике на ранних стадиях, так как его первые признаки очень похожи на симптомы других неврологических недомоганий. Чтобы исключить наличие других болезней, проводят следующие исследования:

• Электромиограмма (ЭМГ). Во время этой процедуры врач помещает игольчатый электрод в различные мышцы сквозь кожу. Исследование помогает определить электрическую активность мышц при их сокращении и расслаблении. Мышечные патологии, обнаруживаемые с помощью электромиограммы, позволяют поставить точный диагноз «боковой амиотрофический склероз (болезнь Лу Герига)» либо определить иные неврологические заболевания. Кроме того, по результатам данного исследования специалисты получают возможность назначить курс лечебной физкультуры.
• Исследование проводимости нервов. Эта процедура позволяет измерить способность нервов посылать импульсы в различные части тела. Такое исследование проводится в целях определения наличия нервных повреждений или конкретных заболеваний мышц.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ). Используя радиоволны и мощное магнитное поле, МРТ производит детальные снимки головного и спинного мозга. МРТ определяет наличие опухолей спинного мозга, грыж межпозвоночного диска в шейном отделе, а также других нарушений, не представляющих собой болезнь Лу Герига. Симптомы, впрочем, могут быть аналогичны.
• Анализы мочи и крови. Лабораторные исследования образцов мочи и крови позволяют исключить другие заболевания со схожей симптоматикой.
• Спинномозговая пункция (прокол Квинке). Иногда врач берет на анализ образец цереброспинальной жидкости. Эта процедура заключается в установке маленькой иглы между двумя позвонками в поясничном отделе позвоночника и заборе небольшого количества цереброспинальной жидкости для исследования в лаборатории.
• Биопсия мышц. Если врач подозревает, что у вас не боковой амиотрофический склероз, а какое-либо мышечное заболевание, он может назначить биопсию. Эта процедура проводится под местной анестезией и заключается в изъятии небольшого фрагмента мышечной ткани, который затем направляется на лабораторное исследование.

Медикаментозное лечение

Так как болезнь Лу Герига невозможно обратить вспять, все методы лечения предназначены только для облегчения симптоматики, предотвращения осложнений и максимально возможного улучшения качества жизни пациента.

Препарат под названием «Рилузол» является единственным лекарственным средством, одобренным для применения при БАС Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов. "Рилузол" замедляет прогрессирование заболевания, снижая уровень нейротрансмиттера (глутамата) в головном мозге. Данный препарат может вызвать такие побочные эффекты, как головокружение и нарушения функционирования желудочно-кишечного тракта и печени.

Врач, скорее всего, назначит лекарства и для облегчения других симптомов:

• Мышечные судороги и спазмы.
• Мышечная спастичность.
• Запоры.
• Усталость.
• Повышенное слюноотделение.
• Повышенное отделение мокроты.
• Боли.
• Депрессия.
• Нарушения сна.
• Непроизвольные приступы смеха или слез.

Дыхательная и физическая терапия

Со временем мышцы ослабевают, и дышать становится все труднее. Врачи будут регулярно проверять дыхательную функцию и назначат применение приборов, облегчающих сон в ночное время суток.

В некоторых случаях пациенты предпочитают дышать через систему искусственной вентиляции легких. Врач помещает специальную трубку в хирургический разрез на горле, ведущий к трахее (трахеостома), и подключает трубку к респиратору.

Физиотерапевт занимается проблемами болевых ощущений, ходьбы, подвижности, фиксирующих устройств и оборудования. Обычно пациентам с БАС назначают комплекс легких физических упражнений, нацеленных на максимально длительное поддержание нормальной работы сердечно-сосудистой системы, мышечного тонуса и диапазона движений.

Возможно, пациенту также понадобится квалифицированная психологическая помощь.

Риксен: болезнь Лу Герига?

Известны случаи, когда боковой амиотрофический склероз был диагностирован у знаменитых людей. Беда не обошла стороной и популярного футболиста: в ряды больных БАС попал и Фернандо Риксен. Болезнь Лу Герига заставила его уйти из профессионального спорта и вплотную заняться лечением, надеясь на эффективность непроверенных и не получивших официального одобрения лекарственных средств. Риксен заявил, что станет первым человеком, который победит болезнь.