Болезнь Хантингтона: симптомы, причины и лечение

Болезнь Хантингтона – это нейродегенеративная болезнь генетического типа, которая приводит к нарушениям в психике, а также к прогрессирующему хореическому гиперкинезу.

Встречается заболевание у 3-7 человек на каждые 100000, если говорить о европеоидной расе, и у 1 человека на миллион среди других рас. В большинстве случаев первые проявления становятся заметными в 30-50 лет. В 7% случаев патология проявляется еще раньше 20-ти лет и считается ювенильной формой.

Общая информация о патологии

Еще относительно недавно не было известно, что это за болезнь Хореей Хантингтона. Аномальный ген по данным ученых был завезен в 1630 году в США.

Название болезнь получила по фамилии доктора, который впервые дал описание отклонению. На сегодняшний день болезнь Хантингтона не до конца изучена. Основная цель ученых - разработка эффективных медикаментов, с помощью которых можно будет предупредить начало развития заболевания, а также положительно повлиять на его течение.

Причины развития

Основной причиной болезни Хантингтона является мутация гена Htt (IT-15). Из-за того, что ген относится к числу доминантных, у ребенка риск передачи от больного родителя патологии составляет 50%. Ученые доказали, что ювенильная форма болезни Хантингтона гораздо чаще встречается у тех людей, которые получили свой аномальный ген от отца.

Ген Htt находится в четвертной хромосоме. Он есть у абсолютно всех людей, и состоит из последовательности трех элементов: цитозина, аденина, гуанина. С помощью данных азотистых оснований происходит кодировка молекул глутаминовой аминокислоты. Также они выступают в качестве составляющей белка хантингтина.

Нормальным количеством триплетов данных элементов принято считать 11-35. Если их количество больше, то начинается синтез мутированного белка хантингина, который имеет удлиненный полиглутаминовый тракт. Он выступает в качестве токсина и крайне отрицательно сказывается на состоянии нервных клеток. Это и становится причиной постепенного развития болезни Хантингтона.

Степень тяжести заболевания будет полностью зависеть от количества повторов. Чем их больше, тем быстрее начнет проявляться у человека патология.

До конца еще не было изучено воздействие мутантного белка на организм человека. Но есть предположения! Если им верить, то из-за слишком длинного полиглутаминового тракта происходит нарушение функциональности части белков, которые находятся в нервной системе. Нейроны начинают быстрее погибать, а активность митохондрий (это энергетические станции всех клеток) становятся менее активными.

Симптомы

У каждого пациента признаки патологии будут отличаться своим сроком проявления, степенью и скоростью нарастания. Чаще всего клиническая картина у разных больных имеет много общего, особенно, если говорить о нарушениях физического характера.

Основным симптомом болезни Хорея Хантингтона есть развитие хореи. Это синдром, который вызывает появление беспорядочных и отрывистых движений, которые иногда могут напомнить танец. Также в некоторых случаях может появиться гротескная мимика (гримасы).

Изначально происходит нарушение координации, замедление скачкообразных движений глазных яблок. Такие признаки заметить бывает очень сложно. Чем сильнее развивается патология, тем больше появляется симптомов болезни Хантингтона. Вот, что происходит:

• из-за спазмов мышц лица усиливается гримасничанье;
• постепенно ухудшается качество речи, и она становится сильно неразборчивой;
• конечности начинают двигаться в состоянии покоя (судороги);
• человеку трудно жевать и глотать пищу;
• больной не может частично или полностью выполнить такие простые действия, как причесывание, одевание, прием пищи;
• начинает сильно ухудшаться сон;
• появляются припадки эпилепсии, что чаще характерно непосредственно для ювенильной формы.

Эти факторы являются основными симптомами и признаками болезни Хантингтона. При их наличии, необходимо как можно скорее обратиться за помощью в медицинское учреждение.

Психические расстройства

Спустя некоторое время, кроме физических симптомов заболевания, начинают давать о себе знать расстройства психического характера.

1. На первом этапе развития болезни появляется раздражительность и легковозбудимость. Человек теряет интерес к тому, что ему раньше нравилось, происходит нарушение в абстрактном мышлении. Это не позволяет составлять планы или оценивать свои действия.
2. Чем сильнее развивается заболевание, тем более серьезные появляются признаки. Человек становится агрессивным, появляются проблемы с памятью. Он уже не может нормально и правильно мыслить, страдает безответственностью и эгоцентричностью.

Многие больные подвергаются сильной апатии, депрессии. Может усилиться зависимость, если таковая раньше была. Человек начинает страдать гиперсексуальностью. Все это может стать причиной суицида.

Диагностика болезни

Установить наличие отклонения можно с помощью генетических или клинических исследований.

Изначально делается забор крови, чтобы определить количество повторов аномального гена. Если повторов очень много, то риск развития патологии равен 100%. Но даже при этом диагноз может быть поставлен только после проявления первых симптомов.

Благодаря генетическому исследованию, можно примерно определить возраст, в котором начнет проявляться болезнь.

Как лечится заболевание

На сегодняшний день не существует специального лечения болезни Хантингтона. Учеными были изобретены медикаменты, которые могут позволить частично устранить симптомы заболевания.

Также важно регулярно посещать невролога, терапевта и психолога. Лечащий врач должен назначить комплексную терапию, которая может состоять из приема нескольких совершенно разных групп лекарств.

Стоит отметить, что человек, страдающий болезнью Хантингтона, сильно нуждается в эмоциональной поддержке. Близкие и родные просто обязаны ему ее оказывать.

Когда наступает терминальная стадия развития заболевания, необходимо обеспечить больному полноценный уход, ведь он уже не может самостоятельно принимать решения и выполнять даже самые простые действия. Если есть необходимость, то больного человека нужно госпитализировать.

На сегодняшний день ученые активно исследуют эффективность, а также безопасность медикаментов, которые используются для превентивного лечения синдрома.

К ним относят антагонистов глутаматных рецепторов - веществ, которые способны активизировать функциональность электротранспортной цепи митохондрий. Данные средства помогают защитить нейроны от негативного воздействия мутантного белка. Ученые уверены, что такие лекарства позволят значительно отложить проявление первых признаков заболевания Ханингтона, а скорость его прогрессирования будет уменьшена в несколько раз.

Прогноз

Синдром Хантингтона имеет весьма неблагоприятный прогноз. Средняя продолжительность жизни человека составляет всего 15 лет. В случае с ювенильной формой заболевания, признаки развиваются слишком быстро. Такой пациент редко живет больше 8 лет.

Чаще всего причиной смерти становится токсическое воздействие на организм больного белка хантингина. Поражаются, в первую очередь, клетки головного мозга, что приводит к следующим осложнениям:

• пневмония;
• удушье;
• сердечная недостаточность;
• слабый иммунитет;
• тяжелая форма обезвоживания.

Также не редкость прерывание жизни из-за суицида или гибель в результате механической травмы.

Профилактика

К сожалению, предотвратить развитие патологии невозможно, ведь она является генетическим отклонением.

Если в семье есть случаи развития болезни Хантингтона, то стоит проводить раннюю генетическую диагностику. Так, хотя бы, будет возможность вовремя осуществить превентивное лечение.

Если проводить генетические исследования на этапе планирования беременности и внимательно изучать анамнез родителей, то можно избежать рождения ребенка с этим синдромом.