Адреногенитальный синдром у детей

Адреногенитальный синдром характеризуется отклонениями в функционировании и строении половых органов. Точная этиология его не установлена. Но принято считать, что отклонение происходит в результате избыточной выработки андрогенов корой надпочечников. Патология может вызываться опухолями (аденокарциномой, аденомой) или врожденной гиперплазией этих желез. Наследственному фактору тоже придается немалое значение.

Адреногенитальный синдром: симптомы

Патология встречается как у мальчиков, так и у девочек. Симптомы ее зависят от времени начала и пола заболевшего ребенка. Влияет также, какая из форм адреногенитального синдрома имеет место. А их различают три: простую (вирильную), гипертензивную и сольтеряющую. Каждая из них проявляется или в постнатальный, или в препубертатный период. Адреногенитальный синдром у девочек выражается в вирильной форме уже сразу при рождении. Проявляется это в ложном гермафродитизме. Клитор слишком увеличен и прямо у его основания открывается отверстие мочеиспускательного канала. Большие половые губы напоминают расщепленную мошонку. Изменения выражены порой настолько резко, что трудно установить пол ребенка. В возрасте от трех до шести лет интенсивно растут волосы на спине, ногах и лобке, повышено физическое развитие. Девочка становится похожей на мальчика и внешне. Вскоре половое развитие ее прекращается полностью. Молочные железы небольшие. Менструации у девушек или вообще отсутствуют, или очень скудные, нерегулярные. Адреногенитальный синдром у мальчиков развивается, начиная с двух-трехлетнего возраста. Вместе с усиленным физическим развитием увеличивается половой член, наблюдается излишнее оволосение, иногда появляются эрекции. А вот яички при всем этом инфантильны и в дальнейшем вообще не развиваются. И девочки, и мальчики растут интенсивно, но несмотря на это они остаются низкими и коренастыми, так как в гипофизе рано закрываются зоны роста.

Адреногенитальный синдром: диагноз

Его установить не так тяжело. Подтверждается он гирсутизмом, аномальным строением наружных половых органов, не соответствующим возрасту физическим развитием. В моче отмечается высокий уровень 17-кетостероидов. Трудности возникают, как правило, не при диагностике, а при выяснении причины данного синдрома. Аномалии в различении пола и указания на подобные отклонения в предыдущих поколениях свидетельствуют о врожденной гиперплазии. Если вирилизация развилась после появления ребенка на свет, то наличие опухоли можно выяснить при помощи компьютерной томографии. Также нужно внимательно дифференцировать врожденный адреногенитальный синдром с преждевременным половым развитием, имеющим церебрально-гипофизарное происхождение. В последнем случае при биопсии яичек обнаруживается наличие семявыносящих канальцев с активным образованием (под воздействием гормонов) мужских половых клеток. У девочек тоже возможно преждевременное развитие. Оно часто происходит при гранулезоклеточной опухоли яичника. При этой патологии преждевременное развитие идет по женскому типу, а при адреногенитальном синдроме - по мужскому. В этом и состоит главное различие между ними.

Адреногенитальный синдром: лечение

Если патология возникла на фоне врожденной гиперплазии надпочечников, назначают кортикостероидные препараты. Их постоянная минимальная доза не влияет негативно. Но при этом они хорошо подавляют функции желез. Начинают лечение с больших доз, которое поддерживают от десяти дней до месяца. Более длительное применение может отрицательно повлиять на процессы роста у малыша. После достижения эффекта дозы уменьшают до поддерживающих, ориентируясь на уровень 17-кетостероидов в моче. Лечение проводится под строгим медицинским контролем.