Нарушение обмена веществ и его причины

Под обменом веществ (метаболизмом) понимается совокупность химических реакций, происходящих в организме ради его обеспечения энергией. Вот несколько важных примеров, относящихся к этим процессам: расщепление углеводов, белков и жиров в пище с высвобождением энергии, преобразование избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выделяющиеся с мочой, расщепление или преобразование химических веществ в другие элементы и их транспортировка внутрь клеток. Метаболизм является организованной, но неупорядоченной поточной линией. Первичные и полуобработанные продукты, отходы жизнедеятельности постоянно используются, перемещаются и выводятся из организма. «Работниками» этого конвейера выступают энзимы и другие белки, позволяющие запускать химические реакции.

Нарушение обмена веществ: общие сведения

Метаболические расстройства являются заболеваниями, возникающими, когда организм не в состоянии должным образом преобразовать жиры (липиды), белки, сахара (карбогидраты) или нуклеиновые кислоты. В большинстве случаев нарушение обмена веществ связано с генетическими мутациями, в результате которых необходимые энзимы отсутствуют или неправильно выполняют свои функции. Многие метаболические расстройства передаются по наследству, от поколения к поколению. Адренолейкодистрофия, алкаптонурия, цистиноз, сахарный и несахарный диабет, атрофия зрительного нерва, синдром глухоты, гипераммониемия, гомоцитруллинурия , врождённое нарушение синтеза мочевины, синдром Менкеса, метаболический синдром, фенилкетонурия, нехватка пируваткарбоксилазы, некротическая энцефалопатия, ранняя детская амавротическая идиотия и триметиламинурия являются частными случаями такого широкого понятия, как нарушение обмена веществ. Лечение и прогнозирование варьируются в зависимости от типа и серьезности заболевания.

Врожденные метаболические расстройства

Врожденное нарушение обмена веществ – это наследственное заболевание, результатом которого является неправильное функционирование химических процессов, отвечающих за получение энергии. Большинство людей с данным типом расстройства имеют дефективный ген, который становится причиной дефицита энзимов. Существуют сотни различных заболеваний, которые относятся к такому диагнозу, как нарушение обмена веществ. Симптомы этих расстройств могут существенно отличаться.

Причины

В большинстве случаев один из необходимых энзимов либо вовсе не производится организмом, либо производится в форме, которая неэффективна. Недостающий элемент можно сравнить с отсутствием работника на конвейерной линии: в зависимости от его функции, в организме возможно образование токсичных веществ или отсутствие существенных для него продуктов. Код или программа, отвечающая за производство энзима, обычно содержится в паре генов. Наследственное нарушение обмена веществ, как правило, означает, что человеку достались две дефектные копии клеток – по одной от каждого родителя.