Болезнь Фара: причины, симптомы, лечение

Впервые болезнь Фара была диагностирована и описана в тридцатых годах 20-го столетия. Это заболевание является наследственным и характеризуется проявлением кальциноза сосудов в мозге. Зачастую такое название носит группа патологий, в результате которых происходит поражение участков и сосудов головного мозга. Происходит отложение солей кальция на стенках мелких сосудов и капилляров. Чаще всего синдром Фара проявляется в возрасте 40-50 лет, однако медицине известны случаи возникновения заболевания и в раннем возрасте.

Нейродегенеративные заболевания

Группа подобных заболеваний характеризуется проявлениями поражений ЦНС. Некоторое количество нейронов гибнет, что ведет к развитию неврологических патологий. Нейродегенеративные заболевания могут возникать по разнообразным причинам, а также имеют различные клинические проявления. Характерной особенностью всех заболеваний из данной группы является их неизлечимость. Все осуществляемые терапевтические действия носят симптоматический характер.

То есть терапия направлена на облегчение симптомов болезни, но никаким образом не способна повлиять на регенерацию участков, которые повреждены. Самым эффективным способом лечения могла бы стать трансплантация тканей, но такой метод имеет несколько ограничений, в первую очередь технических и моральных.

Самые известные патологии этой группы

Самыми известными заболеваниями данной группы являются болезнь Альцгеймера, Паркинсона, синдром Фара. Зачастую ранняя диагностика этих заболеваний затруднена. В процессе диагностики врачи в основном учитывают жалобы пациентов и наблюдают за их поведением. Самым современным и эффективным методом диагностики заболеваний этой группы является томография, как компьютерная, так и магниторезонансная.

Симптоматика синдрома

Болезнь Фара является очень редкой. Именно поэтому специалисты не имеют возможности составить правильную клиническую картину синдрома. Симптоматика заболевания проявляется у пациентов старше 40 лет. У людей более молодого возраста симптомы синдрома носят смазанный и нечеткий характер. Пациенты страдают от нарушения координации движений, у них проявляется паркинсонизм. Помимо этого, свидетельством развития синдрома является наличие тремора, дистонии, хореи (быстрых и беспорядочных движений конечностями).

Это не все симптомы при болезни Фара.

Также пациент может страдать от непроизвольных сокращений стоп и кистей. В связи с тем, что в результате болезни происходит поражение участков головного мозга, у пациента наблюдается снижение работоспособности, умственных способностей, памяти. Очень часто происходит нарушение речи. К иным неврологическим проявлениям можно отнести возникновение болевых ощущений, психические расстройства.

Формы недуга

Медики различают несколько форм болезни Фара. Среди них:

• Ювенальная форма синдрома, проявляющаяся у детей и подростков. К основным симптомам данной формы относятся проявления дистонии, хореи, эпилептические припадки.
• Сенильная форма синдрома, характерная для людей среднего и пожилого возраста. Симптоматика проявляется в виде паркинсонизма, речевых нарушений, иных проблем в функционировании НС. Иногда наблюдается недержание мочи.

Болезнь Фара: причины

К сожалению, точные причины, по которым патология возникает и развивается, на данный момент медиками не установлены. Но известно, что наибольшее влияние на появление такого заболевания оказывают нарушения, возникшие в работе щитовидной и паращитовидной железы. Вследствие этого происходит сбой в обменном процессе фосфора и кальция. Аналогичные заболевания нейродегенеративной группы могут возникать из-за нарушения в организме кислотно-щелочного баланса. Алкалоз является причиной значительной потери кислот, а щелочные соединения, в свою очередь, присутствуют в организме в избыточном количестве.

Среди некоторых специалистов бытует мнение, что синдром Фара может проявиться при наличии генетических нарушений. То есть происходит мутация гена, отвечающего за обмен кальция в организме. Однако такая версия имеет множество противоречий. Медицине известны случаи, хоть и единичные, когда симптоматика синдрома могла проявиться после отравления ядами или свинцовыми соединениями, после процедуры облучения головы, у детей, страдающих синдромов Дауна. Помимо этого имеются случаи диагностирования кальциноза у людей, которые в прошлом переболели краснухой. Такие случаи весьма редки. Еще одной возможной причиной, по которой происходит кальцификация базальных ганглиев, – перенесенная родовая травма.

Патология может обнаружить себя в любом возрасте и у женщин, и у представителей сильной половины человечества, но чаще все же страдают мужчины. Люди с церебральным кальцинозом находятся в группе риска, сюда можно отнести больных гипопаратиреозом, а также пожилых лиц с небольшой кальцификацией сосудов.

Методы диагностики

До развития такого диагностического метода, как компьютерная томография (КТ), больным проводили рентгенографию головного мозга. Но благодаря развитию компьютерных технологий и прогрессу в медицинских исследованиях специалисты имеют возможность получать картинки пораженной зоны с большей информативностью. Необходимо отметить, что при подобной клинической картине КТ более чувствительна, нежели МРТ.

Анализ большинства снимков говорит о том, что участки, пораженные болезнью Фара (фото ниже), ограничиваются бледным шаром.

Наибольшим изменениям подвергаются таламус, базальные ганглии, мозжечок. Причем у молодых и пожилых людей степень кальцинации примерно одинакова. Также медики не обнаружили различий между больными, у которых синдром Фара имеет бессимптомное течение, и теми, у которых наблюдается ярко выраженная симптоматика.

Болезнь Фара: лечение

Удалить отложения кальция, образовавшиеся в мозге и его сосудах, не представляется возможным. Именно поэтому лечение синдрома имеет симптоматический характер. Медики направляют все усилия на устранение симптомов заболевания, а не первопричин его появления. В первую очередь стараются улучшить обмен фосфора и кальция в организме пациента. В том случае если проявляются симптомы такого заболевания, как болезнь Паркинсона, пациенту необходимо назначить специфические препараты (леводопы). Помимо этого, наличие болезни Фара и процесс лечения проявляющейся симптоматики предполагает прием антиоксидантов и других средств, улучшающих метаболизм.

Терапия с использованием блокаторов кальциевых каналов не является эффективной.

В подавляющем большинстве случаев лечение позволяет ослабить проявление симптомов, однако никак не влияет на степень кальцификации сосудов.

При болезни Фара симптомы и лечение часто взаимосвязаны.

Наследование синдрома Фара

Этот синдром представляет собой заболевание наследственное. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Что же это подразумевает? Такой тип наследования предполагает передачу признаков, обладающих доминантным характером, расположенных в аутосомах. Проявления по фенотипу могут значительно различаться. Такой признак может как проявиться в значительной мере, так и быть слабо выраженным.

Подобный тип наследования имеет следующие характерные черты:

1. Признак будет появляться в каждом поколении.
2. Соотношение больных и здоровых – один к одному.
3. Если у будущего мужа болезнь Фара и родится здоровый ребенок, то его дети будут также здоровыми.
4. Болезнь может затрагивать в равной мере и девочек, и мальчиков.
5. Заболевание может быть одинаково передано и от мужчин, и от женщин.
6. Если болезнь имеется у обоих родителей, то ребенок, рожденный гомозиготой по наследуемом признаку, будет болеть тяжелее, нежели ребенок, рожденный гетерозиготой.
7. Чем больше признак влияет на функцию репродукции, тем больше будет вероятность, что появятся разнообразные мутации.

Последствия

Каковы при болезни Фара последствия?

Все перечисленные признаки реализуются только в том случае, если имеется полное доминирование, и для появления признака будет достаточно всего лишь одного гена доминантного характера.

На основании перечисленных особенностей типа наследования, по которому осуществляется передача синдрома Фара, можно сказать о том, что наличие больного гена у будущего папы может стать причиной проявления заболевания и у ребенка. Для того чтобы определить вероятность, с которой ваш ребенок может унаследовать болезнь Фара, стоит обратиться к специалисту по генетике, который проведет все необходимые исследования и расчёты и даст достаточно точный результат.

Прогноз

Необходимо учитывать, что недуг достаточно редкий и в настоящее время недостаточно изучен, поэтому прогноз при болезни очень неоднозначен. Накопление кальция и увеличение числа отложений происходят очень медленно, для этого требуются годы или даже десятки лет. К тому же на ранней стадии заболевание практически не выявляется, а величина участков поражения противоречит внешним признакам. Отсутствует достаточный объем информации, невозможно определить специфику лечения. Благодаря методам ранней диагностики необратимые последствия удастся исключить.