Хорея Гентингтона: симптомы и причины

Синдром Хангтинтона

Синдром Хангтинтона, или как его еще называют хорея Гентингтона, – это наследственное хроническое нейродегенеративное заболевание, имеющее свойство прогрессировать, сопровождающееся расстройствами движения и психики. Причиной заболевания является дефект одного из генов человека, заключающийся в выработке патологического белка, нарушающего нормальный внутриклеточный обмен и приводящего к появлению биохимических нарушений в тканях и коре головного мозга.

Как передается хорея Гентингтона?

Недуг передается по аутосомно-доминантному типу. Вероятность того, что синдром Гентингтона передастся ребенку по наследству, составляет 50%. Следует при этом добавить, что сложность диагностирования данного заболевания заключается в медленном развитии и позднем проявлении его симптомов (обычно в 35-45 лет). Существует 2 типа синдрома:

• Классическая хорея Гентингтона может передаваться от любого из родителей и характеризуется поздним проявлением симптомов и медленным течением. Медицине известны случаи выявления симптомов у людей, достигших преклонного возраста и умерших по другой причине. Средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих этим заболеванием, составляет 15 лет.
• Вестфаль-вариант встречается в 7-10% от общего числа заболевших, передается, практически не прерываясь, из поколения в поколение, исключительно по отцовской линии. Эту разновидность еще называют ювенильной формой, потому что, как правило, его симптоматика проявляется достаточно рано, до достижения пациентов двадцатилетнего возраста. Болезнь быстро прогрессирует, поэтому и средняя продолжительность жизни страдающих хореей составляет около 8 лет. Смерть больного наступает в результате осложнений, сопутствующих недугу.

Симптомы заболевания хорея Гентингтона

Как уже было описано выше, болезнь прогрессирует настолько медленно, что ее первые симптомы проявляются после 35 лет:

• интеллектуальные расстройства выражаются снижением внимания, медлительностью мыслительного процесса, изменением личности;
• физические расстройства проявляются в неритмичных беспорядочных движениях мышц, принадлежащих к разным группам, а также затруднение при произведении произвольных движений;
• затруднение речи;
• беспричинная депрессия, необоснованные приступы паники;
• эндокринные и нейротрофические расстройства;
• на последних стадиях заболевания наступает деменция (слабоумие).

Хорея Гентингтона: лечение

Хирургическое вмешательство при лечении синдрома Гентингтона не применяется, в то же время ученые пытаются найти препараты и вещества, способные блокировать синтез патологически длинных цепей белка. Несмотря на все достижения современной медицины, данный недуг считается неизлечимым, однако можно замедлить или купировать проявление тех или иных его симптомов, применяя для этого следующие препараты:

• антагонисты допамина (подавляют процесс гиперкинеза);
• тетрабеназин (снижает тяжесть симптоматики);
• антидепрессанты (в случае ярко выраженной депрессии);
• нейролептики;
• вальпроевая кислота (для снятия клонических судорог).