Синдром Лея: что это такое?

Процессы разрушения ткани головного мозга – крайне серьезные патологии, которые причиняют значительный вред организму человека и зачастую угрожают его жизни. Они могут проявляться расстройством координации движений, когнитивными нарушениями и при отсутствии своевременной диагностики и адекватного лечения могут привести к смерти.

Синдром Лея: развитие. Группы риска

Эта патология считается одним из самых опасных заболеваний головного мозга. Чаще всего она возникает у младенцев, реже – у подростков и взрослых. Болезнь может протекать как в острой, так и в хронической форме. Наиболее тяжелым считается подострое течение. К этой патологии необходимо подходить крайне внимательно. Она может провоцировать повреждения головного мозга, ЦНС и стать причиной смерти больного. Наиболее подвержены этому заболеванию новорожденные, грудные младенцы и дети до трех лет.

Синдром имеет генетическую природу. Поэтому к группе риска относятся люди, у которых в роду были случаи подобного заболевания. Если женщина с наследственной предрасположенностью к подобной патологии наблюдается у врача по поводу беременности, она должна обязательно рассказать об этом заболевании. Тогда специалист проведет необходимый осмотр и диагностику и будет принимать решение по поводу дальнейших действий.

Синдром Лея: что это такое и почему он возникает?

Патология развивается в том случае, когда нарушена выработка ферментов, отвечающих за обеспечение тела энергией. Причиной возникновения синдрома также может быть расстройство обмена кислот. Кроме того, патология может быть спровоцирована воспалениями сосудов, приводящими к их разрушению, а также болезнями ЦНС и отмиранием структур мозга.

В целом митохондриальное заболевание синдром Лея имеет генетическое происхождение, оно обусловлено клеточными аномалиями. Заболевание вызывает потерю координации движений, приступы эпилепсии, значительное снижение зрения и слуха, дыхательные и умственные нарушения. К счастью, это достаточно редкая патология. У синдрома Лея частота встречаемости составляет 1 к 36000.

Признаки болезни у детей

Патология чаще всего начинает проявляться уже в младенчестве. У синдрома Лея клиническая характеристика бывает различной, в зависимости от возрастной группы, к которой относится больной. В целом симптомы заболевания всегда ярко выражены, и это позволяет быстро выявить патологию и начать своевременное лечение. Синдром характеризуется тяжелым течением, причем признаки у взрослых и детей обычно различны.

В возрасте до трех лет у ребенка возникают первые симптомы:

1. Тошнота и рвота.
2. Задержка двигательного и физического развития.
3. Нарушение глотания.
4. Быстрая потеря веса.
5. Отсутствие аппетита.
6. Дрожание конечностей.
7. Нарушения зрения.
8. Частые ОРВИ.
9. Судороги и припадки.
10. Учащенное дыхание.
11. Нарушения тонуса мышц.
12. Головные боли и пониженное давление.
13. Нарушения сознания.

Бывают случаи, когда синдром может быть спровоцирован прививкой или ранее перенесенным вирусным заболеванием.

Болезнь также может протекать остро. В этом случае по симптомам она похожа на органическую патологию головного мозга.

У синдрома Лея тип наследования материнский. Это значит, что все дети, рожденные от женщины, которая является носительницей патологии, будут больны.

Симптомы заболевания у взрослых

Синдром Лея обычно проявляется у детей на втором-третьем году жизни. В редких случаях патология начинает развиваться у подростков или же во взрослом возрасте. При этом для синдрома характерны следующие признаки:

1. Спазмы мышц.
2. Нарушение координации движений и утрата контроля над собственным телом.
3. Подергивания.
4. Припадки.
5. Прогрессирующее слабоумие.
6. Атрофия зрительного нерва.

Больные быстро устают, у них наблюдается сонливость, упадок сил.

При наличии подобных симптомов необходимо немедленно обращаться за медицинской помощью. Ведь синдром Лея – опасное заболевание, которое быстро прогрессирует.

А при развитии у больного какого-либо сопутствующего заболевания, например, вирусного, его самочувствие может значительно ухудшиться.

Диагностика

Если у кого-то есть подозрение, что у него или у его ребенка присутствует это заболевание, ему следует пойти на консультацию к неврологу. Чтобы выявить наличие данной патологии необходимо пройти комплексное обследование, которое должно включать в себя:

1. Энцефалограмму головного мозга.
2. Общий и биохимический анализ крови.
3. Магнитно-резонансную томографию.
4. Анализ мочи.

Если диагноз «синдром Лея» подтвердился, необходимо подобрать метод терапии в соответствии с индивидуальными особенностями пациента, наличием у него других заболеваний и неблагоприятных условий окружающей среды.

Лечение

От данного заболевания нельзя полностью избавиться. Но замедлить развитие патологии все же возможно. Лечение синдрома включает в себя:

1. Прием лекарственных препаратов (витаминов группы В).
2. Биотин.
3. Антибактериальные средства.
4. Диета с преобладанием растительной пищи (овощей, фруктов) и с ограничением в употреблении белков (до одного грамма в сутки).

Болезнь, особенно в хронической и подострой форме, характеризуется неблагоприятным прогнозом. Чаще всего из-за нарушений дыхания смерть наступает через два-три года после начала заболевания. При адекватном лечении пациенты с синдромом Лея могут жить около пяти лет после проявления симптомов.

Профилактические меры

Защитить себя от этого опасного заболевания возможно. Для этого необходимо вовремя проходить диагностику и лечение при наличии каких-либо патологий центральной нервной системы, а также правильно питаться и заниматься спортом.

Рекомендуется как можно быстрее проконсультироваться с врачом при появлении таких признаков, как:

1. Тошнота и рвота.
2. Снижение умственных способностей.
3. Утомляемость.
4. Расстройства зрения и глотания.
5. Прогрессирующая потеря веса.
6. Отсутствие аппетита.
7. Судорожные припадки.
8. Дрожание рук и ног.
9. Резкое снижение давления, сопровождающееся сильной головной болью.

Выводы

Итак, синдром Лея – тяжелая, угрожающая жизни патология, которая имеет наследственную природу. Для того чтобы защитить себя от этой болезни, нужно употреблять здоровую пищу, лечить заболевания ЦНС, регулярно проходить медицинские обследования и обязательно заниматься физическими упражнениями.

Женщинам, у которых в роду были случаи данного синдрома, необходимо серьезно подойти к вопросу планирования беременности. Так как болезнь характеризуется материнским типом наследования, перед тем как зачать ребенка, будущей маме рекомендуется проконсультироваться с генетиком, а также пройти назначенные врачом обследования. В 2016 году в целях профилактики патологии был рожден ребенок с помощью элементов яйцеклетки донора, то есть «от трех родителей». Но данный метод считается экспериментальным, и пока он еще недостаточно опробован.