Синдром Лея: что это такое?
Процессы разрушения ткани головного мозга – крайне серьезные патологии, которые причиняют значительный вред организму человека и зачастую угрожают его жизни. Они могут проявляться расстройством координации движений, когнитивными нарушениями и при отсутствии своевременной диагностики и адекватного лечения могут привести к смерти.
Синдром Лея: развитие. Группы риска
Эта патология считается одним из самых опасных заболеваний головного мозга. Чаще всего она возникает у младенцев, реже – у подростков и взрослых. Болезнь может протекать как в острой, так и в хронической форме. Наиболее тяжелым считается подострое течение. К этой патологии необходимо подходить крайне внимательно. Она может провоцировать повреждения головного мозга, ЦНС и стать причиной смерти больного. Наиболее подвержены этому заболеванию новорожденные, грудные младенцы и дети до трех лет.
Синдром имеет генетическую природу. Поэтому к группе риска относятся люди, у которых в роду были случаи подобного заболевания. Если женщина с наследственной предрасположенностью к подобной патологии наблюдается у врача по поводу беременности, она должна обязательно рассказать об этом заболевании. Тогда специалист проведет необходимый осмотр и диагностику и будет принимать решение по поводу дальнейших действий.
Синдром Лея: что это такое и почему он возникает?
Патология развивается в том случае, когда нарушена выработка ферментов, отвечающих за обеспечение тела энергией. Причиной возникновения синдрома также может быть расстройство обмена кислот. Кроме того, патология может быть спровоцирована воспалениями сосудов, приводящими к их разрушению, а также болезнями ЦНС и отмиранием структур мозга.
В целом митохондриальное заболевание синдром Лея имеет генетическое происхождение, оно обусловлено клеточными аномалиями. Заболевание вызывает потерю координации движений, приступы эпилепсии, значительное снижение зрения и слуха, дыхательные и умственные нарушения. К счастью, это достаточно редкая патология. У синдрома Лея частота встречаемости составляет 1 к 36000.
Признаки болезни у детей
Патология чаще всего начинает проявляться уже в младенчестве. У синдрома Лея клиническая характеристика бывает различной, в зависимости от возрастной группы, к которой относится больной. В целом симптомы заболевания всегда ярко выражены, и это позволяет быстро выявить патологию и начать своевременное лечение. Синдром характеризуется тяжелым течением, причем признаки у взрослых и детей обычно различны.
В возрасте до трех лет у ребенка возникают первые симптомы:
- Тошнота и рвота.
- Задержка двигательного и физического развития.
- Нарушение глотания.
- Быстрая потеря веса.
- Отсутствие аппетита.
- Дрожание конечностей.
- Нарушения зрения.
- Частые ОРВИ.
- Судороги и припадки.
- Учащенное дыхание.
- Нарушения тонуса мышц.
- Головные боли и пониженное давление.
- Нарушения сознания.
Бывают случаи, когда синдром может быть спровоцирован прививкой или ранее перенесенным вирусным заболеванием.
Болезнь также может протекать остро. В этом случае по симптомам она похожа на органическую патологию головного мозга.У синдрома Лея тип наследования материнский. Это значит, что все дети, рожденные от женщины, которая является носительницей патологии, будут больны.
Симптомы заболевания у взрослых
Синдром Лея обычно проявляется у детей на втором-третьем году жизни. В редких случаях патология начинает развиваться у подростков или же во взрослом возрасте. При этом для синдрома характерны следующие признаки:
- Спазмы мышц.
- Нарушение координации движений и утрата контроля над собственным телом.
- Подергивания.
- Припадки.
- Прогрессирующее слабоумие.
- Атрофия зрительного нерва.
Больные быстро устают, у них наблюдается сонливость, упадок сил.
При наличии подобных симптомов необходимо немедленно обращаться за медицинской помощью. Ведь синдром Лея – опасное заболевание, которое быстро прогрессирует.
А при развитии у больного какого-либо сопутствующего заболевания, например, вирусного, его самочувствие может значительно ухудшиться.
Диагностика
Если у кого-то есть подозрение, что у него или у его ребенка присутствует это заболевание, ему следует пойти на консультацию к неврологу. Чтобы выявить наличие данной патологии необходимо пройти комплексное обследование, которое должно включать в себя:
- Энцефалограмму головного мозга.
- Общий и биохимический анализ крови.
- Магнитно-резонансную томографию.
- Анализ мочи.
Если диагноз «синдром Лея» подтвердился, необходимо подобрать метод терапии в соответствии с индивидуальными особенностями пациента, наличием у него других заболеваний и неблагоприятных условий окружающей среды.
Лечение
От данного заболевания нельзя полностью избавиться. Но замедлить развитие патологии все же возможно. Лечение синдрома включает в себя:
- Прием лекарственных препаратов (витаминов группы В).
- Биотин.
- Антибактериальные средства.
- Диета с преобладанием растительной пищи (овощей, фруктов) и с ограничением в употреблении белков (до одного грамма в сутки).
Болезнь, особенно в хронической и подострой форме, характеризуется неблагоприятным прогнозом. Чаще всего из-за нарушений дыхания смерть наступает через два-три года после начала заболевания. При адекватном лечении пациенты с синдромом Лея могут жить около пяти лет после проявления симптомов.
Профилактические меры
Защитить себя от этого опасного заболевания возможно. Для этого необходимо вовремя проходить диагностику и лечение при наличии каких-либо патологий центральной нервной системы, а также правильно питаться и заниматься спортом.
Рекомендуется как можно быстрее проконсультироваться с врачом при появлении таких признаков, как:
- Тошнота и рвота.
- Снижение умственных способностей.
- Утомляемость.
- Расстройства зрения и глотания.
- Прогрессирующая потеря веса.
- Отсутствие аппетита.
- Судорожные припадки.
- Дрожание рук и ног.
- Резкое снижение давления, сопровождающееся сильной головной болью.
Выводы
Итак, синдром Лея – тяжелая, угрожающая жизни патология, которая имеет наследственную природу. Для того чтобы защитить себя от этой болезни, нужно употреблять здоровую пищу, лечить заболевания ЦНС, регулярно проходить медицинские обследования и обязательно заниматься физическими упражнениями.
Женщинам, у которых в роду были случаи данного синдрома, необходимо серьезно подойти к вопросу планирования беременности. Так как болезнь характеризуется материнским типом наследования, перед тем как зачать ребенка, будущей маме рекомендуется проконсультироваться с генетиком, а также пройти назначенные врачом обследования. В 2016 году в целях профилактики патологии был рожден ребенок с помощью элементов яйцеклетки донора, то есть «от трех родителей». Но данный метод считается экспериментальным, и пока он еще недостаточно опробован.
Похожие статьи
- Что такое митохондриальный синдром? Причины, симптомы, терапия, прогнозы
- Синдром Драве: причины, симптомы, диагностика и лечение
- Спина Бифида - что это такое? Причины и лечение
- Болезнь легионеров: симптомы, лечение
- Лимфолейкоз хронический: симптомы, течение, распознавание
- Болезнь Лу Герига: причины, симптомы, лечение
- Синдром Леша-Нихана: причины развития, прогноз и лечение