Что такое даун-синдром: описание, причины, симптомы и особенности жизни

Хромосомные заболевания до сих пор являются огромной проблемой для медицины. Несмотря на то что за последнее столетие сделано множество открытий, эти патологии остаются загадкой. Благодаря развитию генетики и молекулярной биологии, ученые добились успехов в выяснении этиологии хромосомных болезней. Тем не менее, лечение подобных патологий еще не разработано. Наиболее известной болезнью из этой группы является синдром Дауна. В настоящее время отношение к этой аномалии несколько изменилось.

В связи с тем, что люди с синдромом Дауна рождаются довольно часто, разработана диагностика этой патологии еще на этапе развития плода. Однако все больше женщин, столкнувшихся с данным диагнозом, предпочитают оставить ребенка.

Что такое даун: определение

Понятие «даун» в современном обществе превратилось в имя нарицательное. Так называют глупых или медленно соображающих людей. Что такое "даун" на самом деле, известно не всем. Под данным термином подразумевается хромосомная аномалия, которая возникает еще в период формирования генетического материала будущего ребенка, то есть в первые недели беременности. Впервые синдром был описан в 1864 году Джоном Дауном. В то время не было достаточно данных для определения этиологии болезни, поэтому патологию относили к ряду психических отклонений.

Прошло практически 100 лет, прежде чем Жером Лежен установил причину недуга. Было доказано, что у больных, страдающих синдромом Дауна, отмечается трисомия 21 хромосомы. Помимо этого, ученые установили, что заболевание не связано с национальной принадлежностью, как заявляли ранее. В среднем каждый 700-й ребенок рождается с подобным диагнозом. Заболевание встречается среди представителей всех рас. Частота развития синдрома у мальчиков и девочек равная.

Причины развития аномалии

Ответ на вопрос о том, что такое даун, был получен уже более полувека назад. Однако установить причины генетических перестроек до сих пор не удалось. Этиология данного синдрома заключается в появлении лишней копии 21-й хромосомы. Количество аномального генетического материала может отличаться. У некоторых пациентов имеется лишь небольшая его часть. У других в ДНК существует целая добавочная хромосома. В подобных случаях нарушение называют трисомией. Реже причина синдрома Дауна кроется в транслокации генетического материала. Это означает, что фрагменты 21-й хромосомы перемещаются в другие участки ДНК.

На сегодняшний день установлено, что в большинстве случаев патология формируется еще до образования зародыша. Трисомия возникает вследствие нерасхождения половых хромосом у родителей. Подобный тип синдрома Дауна диагностируют на ранних стадиях беременности. Другой причиной патологии считается мозаицизм. Как и в первом случае, при этом наблюдается нерасхождение хромосом. Однако в отличие от трисомии, аномалия формируется уже при делении клеток зародыша.

Почему возникает такое явление, как синдром Дауна, точно ответить нельзя. Было установлено, что риск аномалии повышается практически в 5 раз, если возраст родителей на момент зачатия составляет более 35 лет. Считается, что факторы окружающей среды не влияют на генетические мутации, как было предположено ранее.

Характерные признаки Дауна

Считается, что в последние десятилетия прогноз для жизни больных, страдающих от синдрома Дауна, значительно улучшился. При правильном подходе к воспитанию и обучению, «особые» дети становятся трудоспособными и коммуникабельными. Тем не менее, большинство родителей предпочитают прервать беременность при выявлении у плода трисомии. Если же было принято решение оставить ребенка, то у новорожденного наблюдаются следующие симптомы:

1. Уплощение черепа (затылка, лицевых костей, переносицы).
2. Брахицефалия.
3. Клинодактилия – искривление пальцев, чаще – мизинца.
4. Недоразвитие срединных фаланг.
5. Короткая шея и наличие выраженной кожной складки в этой области.
6. Приоткрытый рот и увеличение языка.
7. Гипотония мышц и повышенная подвижность суставов.
8. Косоглазие.
9. Короткие челюсти и нос.

Кроме перечисленных симптомов, дети с синдромом Дауна отличаются низким уровнем интеллектуального развития. Часто внешние аномалии сочетаются с патологиями внутренних органов, среди них – пороки сердца, нарушение зрения и атрезия ДПК.

Диагностика генетического заболевания

В большинстве случаев признаки Дауна заметны уже в первом триместре беременности. К косвенным симптомам относят такие аномалии плода, как короткие верхние и нижние конечности, отсутствие носовой кости, гипоплазия участков мозга. О заболевании могут свидетельствовать пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы и кишечника. Основной признак синдрома Дауна при УЗИ-диагностике – это увеличение ширины воротникового пространства у плода более чем на 3 мм в период с 11 по 14 неделю беременности.

Кроме того, каждой женщине двукратно проводится лабораторное исследование крови. Изменение уровня ХГЧ, АФП и белка РАРР-А, могут свидетельствовать о наличии синдрома Дауна или другой генетической патологии. Чтобы подтвердить диагноз, назначаются дополнительные обследования. К ним относятся амнио- и кордоцентез, а также биопсия ворсин хориона. Все эти анализы позволяют исследовать ДНК плода и установить трисомию 21-й хромосомы.

Особенности образа жизни

В современном обществе дети с синдромом Дауна могут быть достаточно адаптированы. Индивидуальный подход к ребенку и терпение позволяют родителям добиться хороших результатов. «Особые дети» способны освоить различные виды физического труда, компьютер, научиться читать и писать. Они могут самостоятельно себя обслуживать, а также работать в условиях легкого умственного труда.

Лечение и реабилитационные мероприятия

Учитывая развитие медицины, нельзя с точностью сказать, что такое Даун – болезнь или отличительная черта человека. В современном обществе люди с таким диагнозом живут более 40 лет, могут работать и даже обзавестись семьей. Тем не менее, требуется постоянная реабилитация, включающая в себя занятия с неврологом и психологом. Также необходимо наблюдение у эндокринолога, кардиолога, офтальмолога и т. д. Специфического лечения синдрома Дауна не существует. Однако поддержка близких значительно повышает шансы больного на нормальную жизнь.