Гомозигота - что это в генетике? Объяснение термина

Гомозиготность - одно из фундаментальных понятий генетики, помогающее объяснить многие биологические процессы в живых организмах. Давайте разберемся, что это слово означает, откуда произошло и почему так важно для понимания законов наследственности.

Определение термина "гомозигота"

Термин "гомозигота" происходит от греческого "homoios" - подобный, равный и "zygōtos" - спаренный, сочетанный. Впервые это слово употребил в своей работе "Принципы наследственности Менделя" в 1902 году английский биолог Уильям Бэтсон.

Официальное определение гомозиготы звучит так: "Диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах". Другими словами, это организм, у которого в клетках по данному гену содержатся два одинаковых варианта - аллеля. Эти аллели могут быть либо доминантными (обозначаются заглавной буквой, например АА), либо рецессивными (обозначаются строчной буквой, например аа).

В отличие от гомозиготы, у гетерозиготы аллели разные - один доминантный, другой рецессивный (например, Aa). При этом доминантный аллель чаще всего и проявляется во внешних признаках организма.

Типы гомозигот

Различают несколько типов гомозигот:

• Доминантные (AA)
• Рецессивные (aa)
• Полные и неполные
• Гомозиготы по летальным генам

К наиболее распространенным рецессивным гомозиготам у человека относятся:

• Дальтонизм
• Муковисцидоз
• Альбинизм

Среди доминантных гомозигот можно отметить, например, кареглазость или наличие волос определенного цвета.

Как образуется гомозигота?

Гомозигота может возникнуть в результате:

1. Скрещивания двух гомозиготных особей
2. Самоопыления у растений
3. Инбридинга у животных

При скрещивании гомозигот с одинаковыми аллелями (AA x AA или aa x aa) потомство тоже будет гомозиготным. Если же скрещиваются разные гомозиготы (AA x aa), то потомство будет гетерозиготным (Aa).

Самоопыление растений и инбридинг (спаривание близких родственников) у животных приводит к росту гомозиготности, так как повышается вероятность получения идентичных аллелей от обоих родителей. Так формируются чистые гомозиготные линии.

Значение гомозиготности

Гомозиготность играет важную роль в генетике. В частности, благодаря гомозиготам удалось выявить законы Менделя и понять принцип доминантности.

Кроме того, именно гомозиготность по рецессивным мутациям часто приводит к наследственным заболеваниям, которые передаются из поколения в поколение внутри семей.

В селекции гомозиготные линии используют для получения организмов с нужными признаками. Однако чрезмерная гомозиготность в популяциях снижает их генетическое разнообразие, что может привести к проблемам.

Примеры гомозиготности

Ярким примером рецессивных гомозигот являются белые тюльпаны. Их окраска обусловлена мутацией в гене, отвечающем за пигментацию. Так как этот ген рецессивный, то белый цвет проявится, только если растение гомозиготно (аа).

Другой распространенный пример гомозиготы - это дальтонизм у людей. Это нарушение цветового зрения передается по наследству рецессивным путем и проявляется только у гомозигот (особей с генотипом аа).

Выявление гомозиготности

Как же определить, является ли человек или животное гомозиготным по тому или иному гену?

Одним из признаков возможной рецессивной гомозиготности может служить наличие редкого или необычного фенотипического признака, который проявляется в нескольких поколениях одной семьи.

Однако наиболее точный способ - провести генетическое тестирование с помощью современных ДНК-технологий. Такой анализ позволяет точно определить варианты генов в генотипе и выявить возможную гомозиготность.

Практическая польза изучения гомозигот

Понимание гомозиготности важно как в фундаментальной, так и в прикладной генетике. Знания о роли гомозигот помогают объяснить многие биологические явления и процессы, а также способствуют развитию медицинской генетики.

Нерешенные вопросы

Несмотря на многолетнее изучение, в генетике еще остается много нерешенных вопросов о гомозиготах. Например, до конца не ясно, как взаимодействуют между собой разные гомозиготные локусы в геноме и как это влияет на фенотип.

Роль гомозиготности в эволюции

Гомозиготность играет важную роль в эволюции видов. С одной стороны, избыточная гомозиготность, особенно по вредным мутациям, снижает жизнеспособность особей.

Но в то же время благодаря гомозиготам в популяциях сохраняется генетическая изменчивость. Рецессивные аллели могут передаваться скрытно в виде гетерозигот. А при изменении условий внешней среды именно такие редкие аллели дают преимущество своим носителям и закрепляются в популяции.

Генетическое консультирование

При обнаружении гомозиготности по мутациям, которые могут вызвать тяжелые наследственные заболевания, проводится медико-генетическое консультирование таких пациентов и членов их семей.

Врач-генетик объясняет природу заболевания, оценивает риски для потомства и дает рекомендации относительно деторождения, возможности экстракорпорального оплодотворения с применением преимплантационной генетической диагностики.

Генная терапия

Перспективным направлением лечения наследственных болезней, вызванных гомозиготными мутациями, является генная терапия - введение нормальной копии гена в клетки пациента. Уже разработаны и проходят клинические испытания векторные конструкции для лечения таких заболеваний как муковисцидоз, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена и другие.