Мраморная болезнь

Мраморная болезнь описывается в литературе также под названием Альберс-Шенберга. Так звали врача, который впервые в 1904 году описал данную патологию. Нарушение это встречается достаточно редко и характеризуется диффузным уплотнением и ломкостью костей.

Мраморная болезнь является генетической патологией. У лиц с данным заболеванием наблюдаются мутации в некоторых генах, отвечающих за синтез белков, которые обеспечивают нормальную работу остеокластов. При мраморной болезни в генах вырабатывается недостаточное количество данного белка или вовсе не происходит его выработки. Стоит отметить, что данный ген является аутосомно-рецессивным и может передаваться по наследству, даже если у родителей не выявлено патологии.

Механизм развития заболевания

На сегодняшний день специалистами выявлено три гена, мутации которых приводят к мраморной болезни. Эти гены отвечают за выработку белка, необходимого для правильной деятельности остеокластов – клеток, которые обеспечивают рассасывание костной ткани при ее переустройствах. При диагностировании врожденного наследственного остеосклероза (еще одно распространенное название мраморной болезни) отмечается нарушение баланса остеокластов. При этом количество этих клеток может быть повышенным, либо пониженным, или нормальным. Как происходит развитие данного заболевания, до сих пор не установлено, но проявляется оно уже в детском возрасте. Нарушение структуры костной ткани в процессе ее формирования становится причиной ее избыточности и уплотнения.

Симптомы развития мраморной болезни

Мраморная болезнь развивается в двух формах, отличных друг от друга по клиническому течению. Одну из них, которая имеет ярко выраженную симптоматику, можно определить уже в раннем детстве. Другая форма практически не проявляет себя клинически и, как правило, определяется случайно при проведении исследования по поводу других болезней. Чаще всего к врачу обращаются с жалобами на боли в конечностях или на повышенную утомляемость при ходьбе. Диагностические исследования выявляют деформации костных тканей и уплотнения структуры всех костей скелета. В физическом развитии отклонений не наблюдается. Вполне вероятны обращения в связи с патологическими переломами.

Мраморная кожа

Обратите внимание, что такой недуг, как ливедо – патологическое состояние кожных тканей, характеризующийся неравномерной (мраморной) окраской кожных покровов, не имеет отношения к мраморной болезни, при которой характерный рисунок выявляется при просвечивании длинных трубчатых костей. Мраморная кожа у взрослых может наблюдаться при различных формах ливедо. Как правило, данное заболевание встречается у женщин. Болезнь развивается на фоне малярии, красной волчанки, туберкулеза, пороков сердца, хронического тонзиллита, атеросклероза и сифилиса.

Мраморная болезнь эффективно вылечивается трансплантацией костного мозга. Также необходимо проводить терапию, направленную на укрепление нервной и мышечной системы организма больного. При данном заболевании очень важна своевременная профилактика, лечение анемии и деформации скелета. Больной должен постоянно наблюдаться у ортопеда и соблюдать осторожность в повседневной жизни, так как малейшая травма может стать причиной сложнейшего перелома и привести к инвалидности.