Первичный иммунодефицит. Первичные и вторичные иммунодефициты. Первичные иммунодефициты: классификация

Каждый человек имеет иммунную систему, призванную распознавать и защищать организм от веществ чужеродного характера. Конечная цель иммунитета заключается в уничтожении микроорганизмов, атипичных клеток, вызывающих негативное воздействие на состояние здоровья человека. В зависимости от происхождения выделяют первичные и вторичные иммунодефициты. При иммунодефиците все инфекции и болезни протекают сложнее, чаще переходят в хроническую форму и имеют осложнения.

Что представляет собой первичная иммунная недостаточность?

Первичный иммунодефицит – это наследственное или приобретенное в период внутриутробного развития состояние, при котором наблюдаются проблемы в работе иммунной системы. Иными словами, ребенок рождается без способности защищаться от любых инфекций и вирусов. Первичный иммунодефицит у детей диагностируется в раннем возрасте. Больные с тяжелой формой, как правило, умирают. При некоторых формах заболевания первые симптомы могут быть выявлены уже во взрослом возрасте. Такое встречается при наличии у пациента хорошей компенсированности определенной формы болезни. Клиническая картина выражена повторными и хроническими инфекционными процессами. Часто поражает бронхолёгочную систему, ЛОР-органы, кожу и слизистые оболочки. Первичный иммунодефицит может привести к развитию гнойного лимфаденита, абсцесса, остеомиелита, менингита и сепсиса.

Некоторые формы проявляются аллергиями, аутоиммунными заболеваниями, могут спровоцировать развитие злокачественных опухолей. Поможет распознать первичные иммунодефициты иммунология – наука, занимающаяся изучением механизмов самозащиты организма от любых вредоносных веществ.

Диагностируются врожденные иммунодефициты достаточно тяжело. Ранняя диагностика крайне важна по следующим причинам:

• вовремя поставленный диагноз и правильно назначенная терапия способствуют сохранению у больных высокого качества жизни на протяжении долгих лет;
• диагноз первичной иммунной недостаточности и распознание дефектных генов дает возможность разъяснить членам семьи в доступной форме результаты медико-генетического заключения и проводить внутриутробную диагностику.

Первичные иммунодефициты: классификация

Иммунодефицитом обозначают устойчивое изменение в иммунной системе, причиной которого становится дефект в одном или нескольких механизмах иммунного ответа. Различают четыре его вида:

1. Возрастные, возникающие в раннем детстве или в старости.
2. Приобретенные.
3. Инфекционные, спровоцированные вирусом.
4. Врожденные (первичные иммунодефициты).

Классификация первичной иммунной недостаточности следующая:

1. Иммунная недостаточность, связанная с поражением нескольких видов клеток:
   
   ● Ретикулярный дисгенез - характеризуется полным отсутствием стволовых клеток. Эта форма заболевания несовместима с жизнью.
   ● Тяжелый комбинированный иммунодефицит, вызванный дефектами как в Т-лимфоцитах, так и в В-лимфоцитах.
   
   
2. Иммунная недостаточность, обусловленная поражением преимущественно Т-клеток: синдром Ди Джорджа, для которого характерно отсутствие или недоразвитие тимуса (вилочковой железы) и паращитовидных желез, врожденные пороки сердца, деформации в строении лица. Заболевание может сопровождаться аномалиями в развитии скелета, почек, нервной системы.
3. Иммунная недостаточность, с преимущественным поражением В-клеток.
4. Поражение миелоидных клеток провоцирует первичный иммунодефицит. Хроническая гранулематозная болезнь имеет выраженный дефект в выработке активных форм кислорода. Вследствие этого возникают хронические инфекции, спровоцированные бактериями или грибками.
5. Иммунодефициты, связанные с дефектами в системе комплемента. Эти дефекты приводят к недостатку или полному отсутствию разных составляющих комплемента.

Различаются также клеточные, клеточно-гуморальные и первичные гуморальные иммунодефициты. К клеточной форме иммунной недостаточности можно отнести дефекты, связанные с дефицитом лимфоцитов, макрофагов, плазмоцитов. Гуморальная форма обусловлена дефицитом антител.

Что такое вторичный иммунодефицит?

Этот вид иммунодефицита не является наследственной болезнью. Она приобретается в течение жизни. К его развитию может привести воздействие факторов биологического, химического и экологического характера. Не защищены от вторичного иммунодефицита и люди, ведущие неправильный образ жизни, неправильно питающиеся, находящиеся в постоянном состоянии стресса. Заболевшими чаще всего являются взрослые.

Классификация вторичных иммунодефицитов

Среди вторичных состояний иммунной недостаточности выделяю три формы:

• приобретенная, примером которой считается СПИД, спровоцированный поражением иммунной системы вирусом иммунодефицита человека;
• индуцированная, возникающая в результате воздействия конкретных раздражителей в виде рентгеновского излучения, применения кортикостероидов, травм и хирургических вмешательств;
• спонтанная, характеризующаяся отсутствием явной причины, приведшей к возникновению иммунной недостаточности.

Вторичные иммунодефициты также делят на обратимые и необратимые. Вариантом обратимой иммунной недостаточности может быть голодание и связанный с этим дефицит жизненно важных компонентов. ВИЧ-инфекция является примером необратимой формы иммунодефицита.

Признаки иммунодефицита

Основным признаком заболевания считается предрасположенность человека к частым заболеваниям инфекционного характера. Первичный иммунодефицит отличается повторяющимися респираторными инфекциями. Здесь надо четко разграничивать людей с иммунодефицитом и с ослабленным иммунитетом.

Более характерным для этой болезни симптомом является возникновение инфекций бактериального характера, с частыми рецидивами. Это проявляется в повторяющихся болях в горле, зуде в носу, что приводит к развитию хронических синуситов, бронхитов и отитов. Организм в процессе лечения не в состоянии полностью избавиться от возбудителя болезни, поэтому и возникают рецидивы. Первичный иммунодефицит у детей может привести к возникновению аутоиммунных заболеваний, таких как аутоиммунная эндокринопатия, гемолитическая анемия, ревматоидный артрит. Дети в этом состоянии восприимчивы сразу к нескольким возбудителям инфекций сразу. Также типичным для данного состояния является расстройство пищеварительной системы. Первичный иммунодефицит у взрослых может проявляться наличием большого количества бородавок и папиллом на теле.

Диагностика первичной иммунной недостаточности

Диагностика заболевания начинается со сбора анамнеза. Врач должен изучить семейный анамнез, особенно если диагностируется ребенок с первичной формой. Должен быть произведен осмотр пациента, оценено состояние слизистой и кожных покровов, размеры печени и селезенки. Для такого диагноза также характерны проявления в виде воспаления глаз, отека ноздрей, хронического затяжного кашля.

Для постановки точного диагноза следует провести развернутый анализ крови, который покажет количество разных клеток в организме, уровень иммуноглобулина. Обязательным является анализ, который покажет содержание белков в крови, что свидетельствует о способности организма противостоять различным инфекциям.

Пренатальная диагностика

Установлено, что первичный иммунодефицит является наследственным заболеванием и не столь редким, как считалось. На сегодняшний день стало возможным выявление носительства мутированного гена и консультирование семей, которые планируют родить ребенка с риском возникновения заболевания. Если в семье уже есть ребенок с таким состоянием, у него проводится анализ мутации, после чего выполняется диагностическое исследование эмбриона. Для этого выполняется молекулярный анализ околоплодных вод, которые содержат клетки плода.

Осложнения после иммунодефицита

Первичные и вторичные иммунодефициты могут привести к осложнениям в виде тяжелых инфекционных заболеваний, таких как сепсисы, пневмонии и абсцессы. Ввиду достаточно широкой разновидности болезней, вызванных иммунодефицитом, возможные осложнения надо определять индивидуально.

Лечение иммунодефицитного состояния

Первичный иммунодефицит, лечение которого является процессом сложным и продолжительным, требует ведения здорового образа жизни и избегания каких-либо инфекций. Перед назначением комплексного лечения следует установить точный диагноз, определив нарушенное звено в системе иммунной защиты. Если выявлен недостаток иммуноглобулина, проводится заместительная терапия сыворотками, содержащими антитела, на протяжении всей жизни. Возникшие осложнения при инфекционных заболеваниях лечатся с помощью антибиотиков, противовирусных и противогрибковых препаратов. В некоторых случаях первичный иммунодефицит лечится с помощью иммуноглобулина, который вводится подкожно или внутривенно.

Иммунокоррекция проводится также благодаря трансплантации костного мозга и применению иммуномодуляторов.

Детям с таким заболеванием нельзя делать прививки живыми вакцинами. Взрослые, проживающие с ребенком, прививаются только инактивированной полиовакциной.

Вторичный иммунодефицит имеет не столь выраженные нарушения в работе иммунной системы.

Первичный иммунодефицит: апластическая анемия

Эта болезнь спровоцирована нарушениями в кроветворной системе, которые могут быть как врожденными, так и приобретенными. Костный мозг просто перестает вырабатывать клетки крови. Выявляется недостаток в эритроцитах, тромбоцитах и лейкоцитах.

Возникновение может быть спровоцировано индивидуальной непереносимостью, в частности некоторых лекарственных препаратов. Причина этой чувствительности не всегда ясна, но может быть связана с генетическим дефектом кроветворных клеток.

Другими причинами возникновения могут также быть:

• облучение;
• 
  контакт с токсическими веществами;
• инфекции.

Признаки апластической анемии

К симптомам этого состояния можно отнести:

• постоянную усталость и слабость;
• одышку при нагрузках;
• нерегулярный сердечный ритм;
• бледность кожи;
• частое кровотечение из носа;
• длительное кровотечение после порезов;
• кровоточивость десен;
• частые инфекционные заболевания;
• головокружения и мигрени.

Лечение апластической анемии

Легкие случаи заболевания требуют лишь постоянного наблюдения за пациентом. В более сложных состояниях применяется переливание крови, пересадка костного мозга, специальные препараты, стимулирующие клетки кроветворения. Часто при лечении применяются иммунодепрессанты, которые помогают ослабить иммунный ответ организма, заставляя клетки иммунной системы не реагировать на костную ткань. В последние годы все чаще врачи склонны к скорейшей пересадке костного мозга, что позволяет избежать многих осложнений.

Профилактика первичной иммунной недостаточности

Синдром первичного иммунодефицита является наследственным заболеванием, а соответственно, мер профилактики для него нет. Во избежание проявлений иммунодефицитного состояния следует определить возможного носителя дефектного гена в семье, где анамнез положительный. Для такой патологии, как тяжелый комбинированный иммунодефицит, возможно проведение внутриутробной диагностики.

В качестве профилактики возникновения вторичных иммунодефицитов следует вести правильный образ жизни, иметь умеренные физические нагрузки, избегать попадания ВИЧ-инфекции в организм. А для этого надо избегать незащищенных сексуальных отношений и убеждаться в применении стерильных медицинских инструментов. Заболевания, спровоцированные иммунной недостаточностью, сложны и коварны в любом проявлении. Бережное отношение к своему здоровью, комплексный подход и своевременное обращение к врачам помогут сберечь наше будущее – наших детей.