Врожденные пороки. Врожденный порок развития. Врожденный порок сердца

Мы живем в такое время, когда совершенно ничего нельзя предсказать со 100% уверенностью. Это особенно касается рождения детей, имеющих врожденные пороки развития. Такие детишки могут появиться на свет в семьях, даже вполне благополучных и здоровых. Факторов, которые могу спровоцировать их возникновение, существует великое множество.

Причины врожденных пороков

Учитывая состояние современной экологической обстановки, образ жизни многих людей, особенно молодежи, не стоит удивляться тому, что все чаще и чаще рождаются дети с различными отклонениями в развитии. Врожденные аномалии достаточно часто являются причиной детской смертности в раннем возрасте. Причин, которые бы спровоцировали неправильное развитие плода, существует огромное количество. Среди них особо хочется отметить следующие:

1. Внутренние факторы.

а) Мутации:

• генные;
• хромосомные;
• геномные.

б) Эндокринные заболевания. Например, при сахарном диабете может нарушаться морфологическая дифференциация органов плода или произойти выкидыш.

в) «Перезревание половых клеток». Это обусловлено несинхронным течением овуляции и оплодотворения, в итоге возникает анеуплоидия, триплоидия.

г) Возраст родителей. Чем старше мужчина, тем больше вероятность рождения ребенка с расщелиной губы и неба. У совсем молоденьких мам рождаются чаще дети с пороками развития дыхательной системы, а с возрастом повышается вероятность рождения ребенка с геномными мутациями. Одним из таких заболеваний является синдром Дауна.

2. Внешние факторы. Они оказывают влияние на плод не изнутри, а снаружи.

а) Физические факторы:

• радиационное воздействие, температурное, механические факторы, например травмы во время беременности;
• амниотические сращения, приводящие к перетяжке конечностей плода;
• маловодие может приводить к развитию пороков конечностей;
• крупная миома матки, мешающая нормальному развитию плода.

б) Химические факторы:

• лекарственные препараты (например, при приеме будущей мамочкой противосудорожных лекарств у плода может развиться расщелина губы и неба, микроцефалия, развитие пороков могут спровоцировать антибиотики, антидепрессанты);
• химические вещества, к которым можно отнести не только алкоголь, но и соли тяжелых металлов, бензин, фенол и другие.

в) Биологические факторы. К ним можно отнести воздействие вирусов на развитие плода. Например, вирус краснухи может спровоцировать поражение нервной системы, появление пороков органов слуха или зрения.

Как видно, спровоцировать врожденный порок развития может все что угодно. Тем более что на практике может происходить совместное влияние неблагоприятных факторов, что еще больше усиливает их негативное воздействие.

Классификация пороков

Как аномалий существует большое количество, так и классификация врожденных пороков развития может быть различной. Разделяя пороки на группы, учитывают следующие признаки:

1. Причину возникновения.
2. Степень тяжести порока.
3. Частота встречаемости.
4. Распространенность в организме.
5. По анатомическому признаку.

Если брать во внимание первый признак, то врожденные пороки бывают:

• Наследственные. Изначально яйцеклетки или сперматозоиды имеют отклонения.
• Тератогенные. Их вызывает воздействие внешних факторов на развивающийся плод.
• Мультифакториальные. Вызваны совместным влиянием плохой наследственности и внешних факторов.
• Аномалии с неустановленной причиной.

Если учитывать степень тяжести, то врожденные заболевания делятся на:

• Средней тяжести. Такие пороки требуют серьезного лечения, но жизни не угрожают.
• Тяжелые. Чтобы сохранить жизнь ребенку, необходимо срочно прибегнуть к лечению.
• Летальные. Такие аномалии несовместимы с жизнью, и ребенок умирает, едва успев родиться или еще в утробе матери.

Классификацию врожденных пороков по частоте встречаемости можно представить так:

• Часто встречающиеся. Более одного случая на 1000 беременностей.
• Умеренно частые. До 10 случаев на 10000 беременностей.
• Редкие. Около 10 на 100 тысяч беременностей.
• Очень редкие. Частота встречаемости еще меньше.

Если брать во внимание распространенность пороков в организме, то они могут быть:

• Изолированные. Захватывают только один орган.
• Системные. Целая система органов может иметь аномалии в развитии.
• Множественные. Такие пороки могут охватывать сразу несколько органов, принадлежащих к разным системам.

Классификация врожденных пороков развития по анатомическому признаку сводится к перечислению пороков различных органов и систем органов, например порок нервной системы или сердечно-сосудистой.

Диагностирование врожденных пороков развития

В настоящее время уже не редкость, когда будущие родители обращаются в генетическую консультацию за советами и рекомендациями генетиков по рождению здорового малыша.

Для любого родителя естественно желание иметь здоровых детей, но наша жизнь такова, что она, не спрашивая, вносит свои коррективы, и мы видим рождение детей с аномалиями развития даже у вполне благополучных и здоровых родителей.

Что удивительно, более 90% всех пороков вызваны вовсе не наследственными факторами. Виновниками становятся неблагоприятные факторы, оказывающие влияние на оплодотворенную яйцеклетку.

Конечно, большая часть родителей уверена, что не оставят своего малыша с каким бы отклонением он ни родился. Но бывают ситуации, когда рождение такого ребенка принесет боль и страдание не только родителям, но и ему самому. В этом случае на ранних сроках беременности есть возможность прервать беременность и не обрекать еще не родившуюся малютку на страшные муки.

Сейчас существует большое количество способов (или как их еще называют скринингов), с помощью которых возможно выявить врожденные заболевания у плода уже на ранних сроках.

1. Биохимический скрининг.
2. Ультразвуковое исследование.

Необходимо уточнить, что для получения более достоверной информации врачи используют сразу все виды исследований. Кроме того, важными показателями являются:

1. Срок беременности и возраст будущей мамы.
2. Отклонения в развитии плода в предыдущих беременностях.

Сейчас каждая беременная женщина в женской консультации проходит обязательно обследование на выявление патологий развивающегося плода, в него входят:

• Обстоятельная беседа с гинекологом. В ходе нее уточняются вопросы, касающиеся срока беременности, особенностей ее протекания. Врач дает рекомендации по проведению всех дальнейших обследований.
• Биохимический скрининг. Проводится на сроке 11-12 недель. У женщины берут кровь и исследуют на содержание РАРР-А и ХГЧ.
• Ультразвуковое исследование. Проводится в течение беременности несколько раз в разные сроки. Первое такое обследование желательно сделать в 11-13 недель, чтобы удостовериться, что развитие плода идет правильно.

Для того чтобы исследования давали достоверные результаты, их необходимо проводить на оборудовании высокого класса точности.

После всех этих исследований производится расчет индивидуального риска рождения ребенка с врожденной патологией у конкретной женщины. Для этого существуют специальные компьютерные программы, позволяющие с высокой точностью просчитать все возможные вероятности.

Врач-гинеколог обязательно направит семейную пару, ожидающую малыша, на консультацию к генетику, особенно если имеются хоть малейшие подозрения на врожденный порок развития.

Если есть все основания подозревать у плода врожденные аномалии в развитии, то женщине будет предложено провести биопсию плода для выяснения его генотипа. Лучше во время беременности принять все меры по ранней диагностике врожденных заболеваний, чем после рождения разводить руками и ругать врачей, что они не поставили в известность.

Врожденные заболевания

Все чаще и чаще причиной ранней смертности новорожденных являются врожденные и наследственные аномалии развития. Около 5% малышей рождаются с такими пороками. Из них около 25% умирают из-за генетических заболеваний.

Классифицируя наследственные заболевания, берут во внимание генеалогию, лабораторные исследования, этиологический признак.

1. Хромосомные заболевания.

• чаще всего диагностируется синдром Дауна;
• делеция плеча 5 хромосомы, у большинства детей с таким синдромом наблюдается умственная отсталость;
• синдром Шерешевского-Тернера. Нет одной Х хромосомы.

2. Моногенные заболевания. Определяются одним геном и могут находиться как на аутосомах, так и на половых хромосомах. К таким заболеваниям можно отнести фенилкетонурию, которая характеризуется нарушением обмена веществ и умственной отсталостью.

3. Дисморфология. Это изменения в развитии эмбриона, которые связаны с нарушением формы и структуры клеток, тканей, органов. Дефекты могут возникать как в одной ткани или органе, так и в нескольких.

4. Деформации. Например, сюда можно отнести косолапость, врожденный сколиоз или вывих бедра. Вызывать их могут как врожденные пороки развития, так и механические или функциональные причины.

5. Частная синдромология. Ее можно разделить на несколько групп:

• есть возможность прогноза будущего развития;
• селективный скрининг невыявляемых дефектов;
• летальные синдромы.

Все врожденные пороки у детей вызывают стойкие дефекты органов, которые появляются внутриутробно и приводят к нарушению их работы. Некоторые из них могут приводить к серьезным медицинским и социальным проблемам.

Врожденные пороки развития

Если произошло оплодотворение совершенно здоровой яйцеклетки таким же сперматозоидом, то это вовсе не означает, что развитие плода пойдет по благоприятному сценарию. Врожденные пороки новорожденных могут формироваться еще в период эмбриогенеза, который длится до конца 3 месяца беременности.

Те аномалии в развитии, которые закладываются в это время, называются эмбриопатиями. В развитии плода имеются особые периоды, когда любое вредное воздействие приводит к тяжелейшим порокам, а иногда и к выкидышам. Например, такое может произойти на 1-2 неделе развития.

Часто женщина даже и не подозревает, что была беременна, считает, что пришла очередная менструация.

На 3-4 неделе происходит формирование большинства внутренних органов, поэтому воздействие негативных факторов в этот период приводит к таким порокам:

• отсутствие какого либо органа;
• мозговые грыжи;
• формирование добавочного органа.

На втором месяце идет формирование сердечно-сосудистой системы, поэтому многие сердечные заболевания формируются именно здесь.

К эмбриопатиям можно еще отнести:

• врожденные пороки сердца;
• пороки развития ЦНС, отсутствие или недоразвитие мозга;
• аномалии в развитии конечностей, вплоть до полного их отсутствия.

Если воздействие вредных и опасных факторов происходит после трех месяцев беременности, то это не означает, что сформированный орган не сможет получить дефекты. Может наблюдаться нарушение в работе уже сформированного органа, например гидроцефалия, кистоз легких, грыжа спинного мозга и другие.

Врожденные внутриутробные пороки носят самый разный характер, так как могут коснуться абсолютно любого органа. Факторов, которые способны их спровоцировать, предостаточно, поэтому важное место должна занимать пренатальная диагностика врожденных пороков развития.

Порок сердца

Эта аномалия формируется еще задолго до рождения ребенка, а вот проявить себя она может или сразу после рождения, а у некоторых первые симптомы появляются только во взрослом возрасте.

Невозможно дать точный ответ, что могло спровоцировать развитие порока сердца, но имеются некоторые факторы, которые могут стать тому причиной:

1. Генетические аномалии, например синдром Дауна.
2. Прием сильнодействующих лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков.
3. Вирусные заболевания, например перенесенные грипп, краснуха во время беременности вполне могут стать причиной развития порока сердца.

Если говорить о видах сердечных пороков, то можно выделить следующие:

• аномалии в развитии клапанов;
• дефекты перегородок между предсердиями и желудочками;
• патология сердечной мышцы.

При некоторых пороках сердечные заболевания могут проявляться уже во взрослом состоянии. Заподозрить врожденный порок сердца у взрослых можно при наличии следующих симптомов:

1. Быстро наступает утомляемость.
2. Невозможно выполнять большие нагрузки.
3. Часто происходят головокружения.
4. Появляются боли в области сердца.
5. Одышка.

Это, конечно, звучит странно, но бывают случаи, когда у младенца не выявляют порок сердца, и он с ним живет до определенного возраста. В одно прекрасное время уже взрослый человек приходит на очередное обследование к врачу, и ему могут поставить такой диагноз.

Для подтверждения или опровержения обязательно направят на электрокардиограмму, УЗИ, МРТ. В зависимости от выявленного заболевания и будет назначено лечение. В некоторых случаях при наличии легкой степени аномалии, лечение и вовсе может не потребоваться, только соблюдение рекомендаций врача по режиму дня и образу жизни.

Дефекты в развитии почек

Образование почек во время внутриутробного развития происходит из зачатков мочеточника, который появляется уже на 5-й неделе беременности. Заканчивается этот процесс к 36-й неделе.

По статистическим данным врожденная аномалия почек занимает почти 40% всех пороков новорожденных. Всего выделяют несколько разновидностей пороков этого органа:

1. Дефекты в развитии почечных сосудов. В этом случае может меняться количество сосудов или их расположение.
2. Аномалии количества почек. Если в результате развития не сформировалась одна почка, то ребенок может жить, хоть и второй орган будет испытывать большие нагрузки. При отсутствии обоих почек жизнь невозможна. В редких случаях можно наблюдать удвоение почки или развитие третьей.
3. Дефекты, связанные с размерами, положением и формой почек. Можно наблюдать сращивание почек с одной или двух сторон, недоразвитие органа.

При ультразвуковом обследовании еще во внутриутробном развитии можно заподозрить проблемы в развитии почек, которые после рождения малыша подтверждаются или нет. Часто бывает, когда наблюдается порок развития в одной почке, то до определенного времени симптомы могут быть совсем незначительными или вовсе отсутствуют.

Пороки при развитии позвоночника

В последнее время довольно часто с жалобами на боли в спине к врачам обращаются совершенно молодые люди. Образ их жизни существенно не отличается от их ровесников, а вот проблемы появились почему-то только у них.

Уже научно доказано, что способность позвоночника противостоять различным нагрузкам зависит от врожденной прочности дисков и тех или иных дефектов в строении.

Врожденная аномалия позвоночника может существенно повлиять на образ жизни человека, на выбор профессии.

Все врожденные аномалии позвоночника можно разделить на несколько групп. К первой относятся:

• дисплазия связочного аппарата;
• сильно выраженные изгибы позвоночника или, наоборот, сглаженные;
• деформация грудной клетки.

Вторая группа отклонений в развитии может и не просматриваться внешне, а выявляется только при рентгенологическом обследовании. Сюда относятся:

• дегенеративно-дистрофичные изменения в дисках;
• сращение последнего поясничного позвонка с крестцом;
• узкий позвоночный канал;
• незаращение дужек позвонка;
• несимметричное расположение внутрисуставных щелей;
• смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего;
• болезнь Шейермана-Мау, характеризующаяся нечеткими контурами замыкательных пластинок и постепенно позвонки принимают форму клина.

Появление любого дискомфорта или болей в области позвоночника у детей, подростков или совсем молодых людей должно насторожить и заставить обратиться к врачу.

Факторы риска врожденных аномалий развития

Все эти факторы можно подразделить на две большие группы:

1. Эндогенные.
2. Экзогенные.

В первую группу входят:

• Мутагены. Способны вызвать изменения генетического материала, которые и являются причиной большинства врожденных пороков.
• Заболевания эндокринной системы матери могут нарушать развитие плода.
• Аномалии половых клеток.

Около 10% врожденных пороков вызываются внешними факторами, которые бывают:

• физическими;
• химическими;
• биологическими;
• сочетание нескольких видов. Как правило, большая часть врожденных пороков вызывается влиянием сразу нескольких групп факторов.

Если говорить о предрасположенности к рождению ребенка с врожденными пороками, то можно выделить группу риска, в которую могут войти:

1. Семейные пары, у которых ближайшие родственники имеют детей с наследственными отклонениями.
2. Семьи, у которых уже есть один или несколько детей с врожденными пороками развития.
3. При наличии в анамнезе выкидышей или мертворождений.
4. Брак между родственниками.
5. Мужчины старше 50 лет, а женщины – 35.

Если вы можете отнести свою семью к одной из групп риска, то в обязательном порядке необходимо посетить генетическую консультацию, где вам дадут все необходимые рекомендации и проведут соответствующие исследования.

Профилактика врожденных пороков

Как известно, любое заболевание легче предупредить, чем лечить, сюда же можно отнести и врожденные пороки развития. Причины, которые их могут вызвать, разнообразны, но все-таки, есть возможность их практически исключить или свести влияние к минимуму.

Вся проблема наших семей заключается в том, что обращаются за помощью к генетикам уже будучи беременными, когда самая ответственная часть срока прошла.

В идеале должно быть так: прежде чем семья решается на рождение ребенка, она посещает генетическую консультацию и проходит все необходимые обследования.

Можно составить план мероприятий, которые необходимо провести перед планированием беременности:

1. Генетическая консультация.
2. Исследование будущих родителей на наличие инфекционных заболеваний.
3. Проанализировать риск производственных факторов, которые могут негативно сказаться на развитии ребенка. Свести к минимуму или вовсе исключить контакт с растворителями, пестицидами, красителями так далее.
4. Оценить общее состояние своего здоровья. Если имеются хронические заболевания, то пройти соответствующее лечение.
5. Убрать из своей жизни вредные привычки. Прекратить курение, употребление спиртных напитков, психотропных веществ.
6. Привести в норму свой рацион питания. Не должно быть дефицита витаминов и микроэлементов.
7. Вести здоровый образ жизни. Если не занятия спортом, то хотя бы регулярные прогулки на свежем воздухе.

Если провести все необходимые мероприятия еще до наступления беременности, то большую часть негативных факторов можно устранить. Конечно, никто не отменял соблюдение всех рекомендаций по здоровому образу жизни и во время беременности. Также нужно внимательно следить за тем, что вы кушаете, пьете и чем лечитесь.

Учитывая, что можно во время беременности подхватить инфекционное заболевание, лучше подстраховаться и сделать необходимые прививки, чтобы снизить риск заражения, а, значит развитие врожденных отклонений.

Каждый из нас в ответе за здоровье своих еще не рожденных детей. Об этом надо задумываться задолго до наступления беременности. Порой можно видеть недоумение на лицах молодых людей, которые вели разгульный образ жизни, курили, пили, увлекались наркотиками, а потом решили с этим завязать, когда у них рождается ребенок с пороками. Это расплата за бурное прошлое, причем расплачиваются и страдают самые незащищенные и невиновные создания.

Помните об этом, когда собираетесь сделать очередную затяжку сигаретой или выпить бутылку пива. Здоровье ваших будущих детей в ваших руках.