Синдром Крузона: симптомы, причины

Многие патологические процессы, особенно передающиеся на генетическом уровне, определяются при визуальном осмотре. К таковым медицинские работники относят синдром Крузона или черепно-лицевой дизостоз. Это достаточно редкое наследственное заболевание, характеризующееся преждевременным сращиванием швов черепа. Говоря доступным для обывателя языком, наше вместилище головного мозга состоит из многочисленных косточек, которые по мере взросления соединяются между собой как пазлы, образуя швы.

В некоторых случаях наблюдается задержка зарастания в определенных местах, что приводит к деформациям в других частях костей черепа (меняется форма). Такое состояние называется краниосиностозом. Пораженный коронарный шов (от одного уха до второго) приводит к аномалиям костей глазниц (они становятся выпуклыми), меняется высота лба, челюстная мускулатура. Какова точная частота встречаемости этого недуга, медикам пока неизвестно.

На сегодняшний день на территории нашей страны ежегодно появляется один новорожденный из 10 000 детей с врожденными деформациями лицевых и мозговых отделов. Целый ряд косметических уродств, которые характерны для дизостоза, зачастую сочетается с интеллектуальной задержкой либо умственной отсталостью. Бесспорно, это негативно отражается на качестве жизни и здоровье человека. Будем выяснять, каковы факторы, влияющие на развитие болезни, и возможно ли полностью излечиться.

Синдром Крузона: причины возникновения

Многочисленные клинические и лабораторные исследования показали, что основной путь передачи генетического нарушения — аутосомно-доминантный. Это значит, что если у одного из родителей (прародителей) имеется мутирующий ген, то вероятность появления на свет ребенка с подобными расстройствами 50%. Дети, не унаследовавшие дефектные хромосомы, не будут его носителями. Для выявления аномального гена в крови молодой паре необходимо пройти обследование перед зачатием ребенка.

Синдром Крузона: симптомы и проявления

Наблюдаются клинические деформации со стороны костной ткани. Форма коробки зависит от того, какие черепные швы подвержены патологическому процессу. У некоторых пациентов голова имеет вид треугольника, у других — слишком удлиненная и узкая. Кроме того, черепная коробка может быть увеличена диаметрально относительно продольной части. Синдром Крузона провоцирует значительные изменения головы.

При ручном обследовании обнаруживаются костные образования (уплотнения) в области родничка, затылочной части и ушных раковин. Четко прослеживается недоразвитость верхней губы и челюсти. Наблюдается клювовидный заостренный нос, редкий зубной ряд (неполное смыкание), торчащий язык, высокое нёбо, расщелина на язычке. У ребенка отмечается задержка речи, интеллекта. Нарушения сохраняются на протяжении всей жизни, затрудняя межличностное общение в социуме.

Какие изменения наблюдаются со стороны зрения и слуха?

Экзофтальм или смещение глазных яблок является неотъемлемым признаком при черепно-лицевом дизостозе. Это обусловлено значительным уменьшением радиуса глубины орбит. Визуально видно, что глаза сильно выпучены, раскосые, постоянно вращаются (спонтанные движения). Со стороны выглядит как нервный тик.

Нередко синдром Крузона вызывает эктопию зрачков, хрусталика и радужной оболочки — отклонение от центрального месторасположения. Значительно нарушается зрение. По медицинским данным, около 30% больных страдают глухотой. При осмотре выявляется зарастание слухового прохода.

Лабораторные исследования

В первую очередь доктор осматривает пациента, тщательно изучает анамнез патологии, выясняет наследственный фактор. Не составляет сложности диагностировать синдром Крузона. Фото заболевания ярко иллюстрирует лицо больного с подобными расстройствами. Обязательно проводится рентгенография черепной коробки.

На снимке будут видны срощенные швы и форма головы. Также заметны повреждения в околоносовых пазухах, уплотнения в глазных яблоках, искривление головного мозга. Рентген поможет распознать имеющиеся деформации в слуховом проходе.

Назначается компьютерная и магнитно-резонансная томография. С помощью этих методов обнаруживается стеноз слухового прохода, отсутствие барабанной перепонки и прочие аномалии. Врач может направить пациента к узкопрофильным специалистам: генетику, невропатологу, нейрохирургу, офтальмологу.

Какова терапия

К сожалению, синдром Крузона не излечивается. Единственное, что могут предложить врачи - косметическую либо функциональную коррекцию синостозированных швов. При помощи пластической хирургии возможно восстановить строение лицевой части черепа, структуру мягких тканей и костей, ликвидировать эффект «выпученных глаз» и выровнять носовую перегородку.

Современная медицина дает шанс на полноценное существование, избавление от физических уродств, препятствующих нормальному общению. Хирургическую терапию следует выполнять на начальном этапе развития — в раннем детском возрасте, пока кости черепа не успели срастись и деформироваться. После оперативного вмешательства больному требуется какое-то время носить фиксирующий шлем, который предотвратит травмы.

Прогноз

Даже опытный врач не сможет дать никаких гарантий в отношении этого заболевания даже после проведения операции. Очень часто вызывает полную потерю зрения синдром Крузона. Что это за «страшный зверь», который не поддается лечению, специалисты пока пытаются понять и изучить. Но до сих пор этот недуг захватывает человечество и наносит непоправимый ущерб. С возрастом болезнь прогрессирует. Значительные деформации наблюдаются в области лица.

Однако человек может длительное время сохранять трудовую и социальную адаптацию, несмотря на косметические недостатки. Самое обидное, что дизостоз невозможно искоренить, не существует мер по его профилактике, не создано медикаментозных средств. Будем искренне надеяться на прогрессивные медицинские технологии, которые когда-нибудь помогут избавить людей от генетических расстройств.