Синдром Ушера: описание болезни, причины, симптомы и лечение

Синдром Ушера – это своеобразное генетическое заболевание, которое характеризуется полным отсутствием возможности видеть и частичным отсутствием возможности слышать. Данная патология получила свое название в честь голландского ученого, который смог распознать и описать эту болезнь еще в начале двадцатого века. В этой статье мы рассмотрим описание болезни, а также ее причины, симптомы и лечение.

Симптоматика данного заболевания

Синдром Ушера – это болезнь, передающаяся по наследству. Характеризуется полным отсутствием слуха и частичным отсутствием зрения. Чаще всего ребенок являются глухим уже при рождении. А связано это с пигментным ретинитом. А вот зрение начинает ослабевать постепенно. Связано это, странным образом, с очень быстрым процессом старения глазной сетчатки. Симптомы данного недуга дают о себе знать очень рано. Чаще всего это происходит в детском или подростковом возрасте.

Проблемы со зрением

Синдром Ушера начинает давать о себе знать, когда у человека появляется «куриная слепота», то есть отсутствие возможности видеть в недостаточно освещенных местах. При этом пациент не может приспособиться к затемненному освещению и полностью не ориентируется в темноте. Следующим этапом является потеря бокового зрения. Центральное зрение обычно пропадает намного позже, но оно может быть настолько плохим, что больной человек практически ничего не будет видеть.

Кроме этого, синдром Ушера также дает о себе знать в виде постоянной усталости и переутомления. Вообще, нужно сказать, что данное заболевание протекает очень индивидуально. Скорость потери зрения зависит от индивидуальных особенностей человеческого организма.

Синдром Ушера: лечение

На сегодняшний день ученые не изобрели методов, с помощью которых можно избавиться от данного заболевания. Однако очень важна своевременная диагностика, с помощью которой ребенку можно будет оказать правильную психологическую помощь и поддержку. Полностью лишенный слуха человек и так с огромным трудом общается со своими сверстниками, а если еще и пропадет зрение, тогда пациент просто впадает в панику и замыкается в своем собственном мире.

Если зрение начинает слабеть еще в подростковом возрасте, когда психика еще не сформирована, то существует очень большая вероятность развития некоторых неврологических отклонений, таких как шизофрения. Поэтому как только вы обнаружите первые симптомы данной патологии, сразу же обратитесь за помощью к врачу. В этом случае вам нужно будет сдать ряд очень важных генетических анализов.

Если синдром Ушера у детей подтверждается, то тут не обойтись без серьезной психологической помощи. Если вовремя начать процесс адаптации, то есть все шансы вовремя приспособить пациента к реальной жизни, то есть дать ему возможность общаться, работать и обучаться. Очень важно в этом случае обратиться за помощью к специалистам, для того чтобы не усугубить ситуацию.

Почему возникает данное заболевание

При синдроме Ушера врожденная глухонемота – это обычное явление. Очень важно разобраться, почему же возникает такой недуг. Как уже было сказано, данный синдром является генетическим недугом, поэтому вы никак не сможете им заразиться. Встречается в одинаковом количестве как у мужчин, так и у женщин. Это кажется невероятным, но данная патология – это не редкость. На сегодняшний день около шести процентов населения земли имеют этот недуг.

Синдром Ушера и врожденная нейросенсорная глухота всегда наследуются по рецессивному типу. Если отец и мать будут оба носителями данного заболевания, то вероятность, что и ребенок родится с патологией, будет составлять около двадцати пяти процентов. А вот если носителем является только один родитель, то существует очень маленькая вероятность, что ребенок при рождении уже окажется больным. Однако в любом случае малыш будет считаться генетическим носителем.

К сожалению, современная медицина еще не нашла способов, как проверить себя на наличие таких генов. Об этом можно знать только в том случае, если у человека в роду был кто-то, кто имел данную патологию. Если синдром Ушера не начал вас беспокоить еще в детстве, тогда волноваться не о чем. Однако есть вероятность, что этот недуг передастся вашему потомству.

Типология синдрома Ушера

Ученые выделили три типа данного заболевания, каждый из которых имеет свои клинические особенности. Рассмотрим подробнее каждый из них:

• Первый тип обычно характеризуется практически полной глухотой и очень ранним наступлением пигментного ретинита. Также у малышей имеются значительные нарушения вестибулярного аппарата. Дети начинают учиться ходить в возрасте от восемнадцати месяцев.

• Второй тип сопровождается непрогрессирующей тугоухостью, а также вестибулярным аппаратом без патологий. Обычно зрение начинает стремительно падать в десять-двадцать лет.
• Третий тип начинает значительно прогрессировать, когда ребенку исполняется одиннадцать-тринадцать лет. Характеризуется постоянным ухудшением функций органов зрения и слуха. У половины детей также были замечены и патологии в вестибулярном аппарате.

Такое заболевание, как пигментный ретинит, которое чаще всего возникает именно при синдроме Ушера, влечет за собой постоянное ухудшение зрения. При этом скорость данного процесса достаточно индивидуальна. Кто-то полностью слепнет очень быстро, кто-то довольно медленно. Но в любом случае первым признаком этой патологии является «куриная слепота».

Также данное заболевание характеризуется симметрической глухотой, которую можно обнаружить еще во младенчестве.

Но, несмотря на все эти тяготы жизни, дети, страдающие данным недугом, очень умны, хоть и испытывают много сложностей в процессе обучения. В самых тяжелых случаях дети с синдромом Ушера вовсе не умеют разговаривать. Иногда у малышей развиваются психоэмоциональные заболевания.

Проведение диагностики

При первых симптомах нарушения зрения обязательно обратитесь к доктору. Если у него будут подозрения на заболевание Ушера, он предложит вам пройти диагностику. Обычно для этого используется несколько методов.

Первое, что сделает доктор, это тщательно осмотрит глазное дно. Обычно на сетчатке можно заметить большое количество пигментных пятен. Далее проводится электроретинограмма. Она позволяет заметить раннюю дегенерацию, происходящую в сетчатке. Этот диагностический метод также показывает нарушения электрорентгенографических трасс.

С помощью аудиометрии врач сможет определить степень потери слуха.

Кроме этого, специалисты также рекомендуют провести генетическое исследование. С его помощью можно определить, существуют ли в организме человека какие-либо мутации.

Как общаться с людьми, страдающими этим синдромом

Синдром Ушера, описание которого вы можете прочитать в этой статье, - это довольно тяжелое заболевание в психоэмоциональном плане не только для самого пациента, но также и для окружающих его людей. Ведь общаться с глухим человеком с очень плохим зрением сложно. Тем более такие люди имеют еще и нестойкую психику, так как являются обиженными на этот мир. Поэтому вам придется проявить железное терпение.

Ребенку еще с детства нужно внушить, что в жизни могут происходить неприятные изменения, с которыми можно прекрасно справиться.

Разговаривать с таким человеком нужно на очень близкой дистанции, чтобы он смог считывать информацию с ваших губ. Старайтесь проводить общение в достаточно освещенном помещении. Если вы находитесь с таким человеком в темноте, окажите ему помощь в перемещении.

Прогноз и профилактика

К сожалению, такое заболевание, как синдром Ушера, имеет крайне неутешительные прогнозы. Его нельзя остановить. Зрение и слух в любом случае будут постепенно ухудшаться.

А вот самым важным мероприятием по профилактике будет являться медико-генетическое консультирование семейных пар еще на этапе планирования беременности.

Несколько слов в заключение

Если ваш любимый или близкий человек страдает данным недугом, обязательно учитывайте это при общении с ним. Такие люди нуждаются в заботе. Однако делать это нужно очень ненавязчиво и мягко. Если вы решили оказать такому человеку помощь, то лучше сделайте так, чтобы он не видел, что вы собираетесь ему помочь. Это усилит его уверенность в себе, и он будет думать, что справляется со всем самостоятельно.

Ни в коем случае не шутите над слуховыми и зрительными недостатками такого пациента, а также не ругайте его за них. Человек с синдромом Ушера сам должен осмыслить свое заболевание и смириться с ним для того, чтобы счастливо жить дальше. От вас потребуется много терпения и желание ему незаметно помогать.