Синдром проклятия Ундины: причины, симптомы, диагностика и особенности лечения

Некоторые заболевания проявляются в различных легендах и мифах о существах, полюбивших и совершивших чудо ради человека. Иногда эти истории заканчиваются печально как для человека, так и для существ. Таким заболеванием является синдром проклятия Ундины. Что это за болезнь и как она проявляется, можно понять из старой легенды. Ундина – русалка, которая полюбила мужчину и совершила самопожертвование, став его спутницей по жизни.

Во время обручения принц, который был очарован ее красотой, поклялся любить ее и до последнего своего вздоха жить с ней. Русалка потеряла свое бессмертие после рождения ребенка и стала жить как обычный человек. Однажды она увидела принца с молодой девушкой и поняла, что он ей изменяет. Она прокляла его со словами: «Ты сможешь дышать только днем, ночью ты умрешь».

Дыхательный центр

В головном мозге человека расположены центры, регулирующие деятельность систем и органов, их вспомогательные элементы.

Так, деятельность дыхательной системы регулирует продолговатый мозг, который расположен между мостом и большим отверстием затылочной кости. Он является продолжением спинного мозга и внешне очень на него похож.

Апноэ – его виды и особенности

Задержка дыхания, которым является апноэ, делится на несколько видов. Различают три вида апноэ:

• Обструктивное - возникает при встречаемом препятствии воздуха при прохождении по воздухопроводящим путям. Это распространенное отклонение от нормы встречается у 90 % людей и часто бывает причиной храпа по ночам.
• Центральное – имеет сложный механизм возникновения, и его еще называют проклятием Ундины. Это состояние, которое в медицинской практике называют классическим синдромом врожденной гиповентиляции.
• Смешанное – это сочетание двух этих видов, но центральное возникает при травмах и заболеваниях ЦНС.

Задержка дыхания на 10-15 секунд при апноэ в течение часа не считается отклонением. При обструктивном апноэ во время задержки дыхания мозг посылает сигналы, и человек просыпается. Грудная клетка уменьшается, работа диафрагмы усиливается, и удается сделать вдох. Дыхание на какое-то время восстанавливается.

Патогенез синдрома гиповентиляции

Проклятие Ундины – синдром, при котором нет анатомических отклонений в строении органов дыхательной системы и ее центра в головном мозге. Основным фактором альвеолярной гиповентиляции считается нарушение в работе дыхательной цепи во время сна. Необходимо отметить, что организм таких больных не чувствителен к гипокапнии и гипоксемии.

На центральном и периферическом уровне хеморецепторы, запускающие рефлекс дыхания, становятся не чувствительными к углекислоте. Дыхательные ядра в продолговатом мозге не отвечают на раздражение и не воспринимают сигналы организма, что может проявляться при заболеваниях, травмах и после хирургических вмешательств. На периферическом уровне к основным структурам относятся дыхательные мышцы и ткани легких.

Проклятие Ундины – синдром, относящийся к аутосомно-доминантному редкому заболеванию, которое проявляется нарушением автономного контроля над дыханием.

История открытия

Что такое синдром проклятия Ундины? Ученые долгое время не могли объяснить его причины. В 1962 году Дж. Севрингаус и Р. Митчелл описали эту болезнь и выявили первичную дыхательную недостаточность, связанную с нарушением проводящих путей ЦНС, которое встречается очень редко. В 2003 году французские генетики обнаружили ген, отвечающий за остановку дыхания. Таким геном является РНОХ2В. В 1978 году сочетание синдрома Ундины и болезни Гиршпрунга (врожденный аганглиоз) назвали синдромом Хаддада.

Ген остановки дыхания

Этот ген локализуется на хромосоме 4 в локусе р12. Его основная роль – это участие в развитии автономной нервной системы. Проклятие Ундины – синдром, появляющийся при мутации процесса кодирования и увеличении его повторов в нуклеотидном ряду (экспансия полиаланинового тракта).

В норме число его повторов не превышает 20, но чем больше их, тем тяжелее протекает заболевание. Родители являются бессимптомными носителями премутации этого гена. Вариативность этих премутаций составляет 5-10 %. Проклятие Ундины – синдром врожденной гиповентиляции, которым страдает 1 из 200000 новорожденных детей. Мутации этого гена встречается у 90 % пациентов.

Симптомы

Ярко выраженными симптомами являются усталость и плохая память. В период новорожденности это брадикардия, которая сочетается с задержкой стула. Ребенок находится на постоянной поддержке с помощью системы искусственной вентиляции легких, что обеспечивает ему снабжение организма кислородом. Изучение синдрома Ундины, причин, симптомов и их лечения занимает важную часть в коррекции восстановления дыхания в ночное время.

Длительный сон не приносит облегчения, и хроническая сонливость становится причиной невнимательности и усталости. Недосыпание провоцирует головные боли, которые являются результатом нарушения обмена веществ (тиамина и магния) и гипоксии. У маленьких детей наблюдается цианоз кожных покровов.

Диагностика

Основным методом диагностики новорожденных и младенцев является мониторирование при полисомнографическом исследовании с контролем количества эпизодов апноэ и его продолжительности. В таком возрасте у детей наблюдаются еще и полиорганные нарушения функционирования организма.

Полисомнография проводится вместе с регистрацией работы сердца, мозговой активности, активности сердечной мышцы и видеозаписи сна пациента. Одновременно с регистрацией дыхательного ритма контролируется частота сердечных сокращений – это позволяет вести кардиореспираторный мониторинг.

Диагностику синдрома Ундины следует проводить в период внутриутробного развития плода, что позволит уже на таком уровне контролировать и корректировать развитие дыхательной недостаточности. Проводятся лабораторные исследования крови на гормоны, биохимические показатели, электролиты и друге параметры. Они позволяют определить общее состояние и возможные изменения в организме.

Лечение

В медицинском классификаторе болезней врожденный синдром гиповентиляции имеет код G – 47.35. Это заболевание генетическое, и его лечение не может быть медикаментозным. Основными методами, применяемыми для стимуляции диафрагмального нерва и диафрагмы, являются:

• ИВЛ как приточно-вытяжная система для обеспечения дыхания. Она достаточно грубая в физиологическом отношении для системы дыхания.
• Водитель ритма дыхания "Марк 4". Это американский аппарат, который оказывает щадящее действие на организм и не очень габаритный по размерам, не шумный.

Истории реальных людей, страдающих этим заболеванием, подтверждают, что его лечение является дорогостоящим, а наиболее эффективно его проводят за границей.

Водитель ритма дыхания "Марк 4"

Проклятие Ундины – синдром апноэ, требующий внешнего регулирующего воздействия и внутренних принимающих устройств. Этими устройствами являются специальные электроды, которые принимают сигналы от внешнего устройства и преобразуют их в стимулирующие импульсы.

Хирургическим методом вводятся электроды (принимающие устройства), посылающие стимулирующие импульсы к диафрагмальному нерву, который вызывает сокращение диафрагмы. Внешнее устройство – это передающий аппарат с антеннами, который посылает радиочастотные волны к электродам через кожу. Эти волны преобразуются в импульсы, и при сокращении диафрагмы происходит вдыхание воздуха. Импульс прекращается и вызывает выдыхание.

Преимуществом этот аппарата является нормализация давления при его работе, а также физиологически естественное дыхание пациента. При использовании такого приспособления снижается риск присоединения заболеваний легочной системы и воздухопроводящих путей.

Трахеостомическая трубка

Это приспособление для облегчения поступления воздуха во воздухопроводящие пути и его эвакуация оттуда. При синдроме врожденной гиповентиляции этот способ также требует подключения кислородной маски на время ночного сна.

Искусственная вентиляция легких

В период ночного сна необходимо использование кислородной маски и аппарата искусственного дыхания. Применение этого способа при лечении в истории болезни проклятия Ундины наиболее часто применяемый. Его использование объясняется доступностью и большим сроком службы.

Не все знают, что синдром ночного апноэ называется синдром проклятия Ундины. Почему умирают во время сна дети и взрослые, объяснить сложно. Во всем мире это заболевание считается неизлечимым. В России имеются несколько случаев, когда родители добивались своей цели и с помощью средств массовой информации собирали деньги для лечения своих детей. Но для выживания пациента тот же аппарат водителя ритма дыхания требует смены антенн. Эти антенны стоят очень дорого, как и само устройство, и их необходимо менять несколько раз в году.

Изменение экологической обстановки в стране и сбалансированное питание позволит избежать мутации генов человека. История насчитывает множество подтверждений сильного влияния питания и окружающей среды на развитие и здоровье человека, а также состояние его генетического материала.